BOOMERANG发育不良

有证据表明回旋镖发育不良（BOOMD） 是由染色体 3p14 上FLNB 基因（ 603381 ）的杂合突变引起的。

▼ 说明
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Bommerang 发育不良是一种围产期致命的骨软骨发育不良，其特征是四肢骨和椎骨缺失或骨化不足（Bicknell 等人的总结，2005 年）。

▼ 临床特点
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科兹洛夫斯基等人（1981） , Tenconi 等（1983）和Kozlowski 等人（1985）每人都描述了 1 名患有称为回旋镖发育不良的疾病的患者，因为腿部长骨的形状异常。3例患者均在新生儿期死亡。他们患有侏儒症，四肢短而弯曲，僵硬，面部特征特征。尤其是鼻子根部宽阔，鼻孔和鼻中隔严重发育不全。放射学上，桡骨和腓骨不存在，而剩余的长骨具有回旋镖结构。髂骨体小，下脊柱骨化和手指发育迟缓。3名患者均为男性，分别来自日本、意大利和澳大利亚。温希普等人（1990）描述了第四个病人，也是一个男婴。注意到缩短的回旋镖形半径、股骨和胫骨。椎体边界显示冠状裂隙。

Hunter 和 Carpenter（1991）描述了一名患者同时具有 I 型去骨发育不全（ 108720 ） 和回旋镖发育不良的明显表现，并得出结论认为这些疾病是“一个谱系的一部分，可能反映了一个共同的病因”。格雷利等人（1993）提出了一个支持Hunter 和 Carpenter（1991）假设的案例。

乌里奥斯特等人（1997）报道了健康的非近亲父母的后代可能出现回旋镖发育不良的病例。在妊娠 27 周诱导分娩。他明显不成比例，头部很大，四肢非常短且像鳍状肢，许多畸形和全身性脱发。放射学骨骼检查显示全身骨化不足。耻骨不存在。在腿上只观察到一根骨化良好且呈弓形的骨头，看起来像回旋镖。组织学研究显示软骨中存在多核巨软骨细胞。核型显然是正常的。

奥登等人（1999）报道了一个 24 周妊娠的女性胎儿，其临床和放射学特征与回旋镖发育不良相符。然而，组织病理学显示不寻常的外侧扇形骨干骨化。奥登等人（1999）得出的结论是，这些特征代表了回旋镖发育不良的一种变体，具有 I 型去骨发育不良和回旋镖发育不良的临床特征。

韦塞尔斯等人（2003）报道了一个男性胎儿有回旋镖发育不良，在妊娠 16 周时通过超声诊断。在妊娠 17 周诱导分娩；产后检查显示 4 条肢体有侏儒症和微畸形。在每个肢体中，3 根长管状骨中只有 1 根骨化；假定的半径具有回旋镖形状，假定的胫骨具有节段形状。手和脚非常短而宽，有严重的短指。除 T11-12 和 L1-3 外，所有椎骨的骨化中心均不存在。胸部小，呈钟形，肋骨短。头骨显示小颌畸形。

▼ 分子遗传学
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在Krakow 等人报道的 22 周男性胎儿中（2004）和Wessels 等人描述的 17 周男性胎儿（2003 年），Bicknell 等人都被诊断为回旋镖发育不良（2005）鉴定了 FLNB 基因突变的杂合性，分别是 leu171 到 arg（L171R；603381.0009）和 ser235 到 pro（S235P；603381.0010）。