BOOK综合症

Book（1950）报道了一个瑞典家庭的 4 代 25 人患有前磨牙发育不全、多汗症和早产儿。作者将疾病命名为 PHC 综合征。

萨利纳斯等人（1992）描述了一名 18 岁的白人女性，先天性前磨牙缺失、上颚狭窄、手脚严重功能性多汗、小手和指甲发育不全。作者认为这可能是一个新的 Book 综合征病例。然而，该患者没有头发过早变白，并具有眉毛杂乱无序、单侧猿猴皱纹、皮纹形成不良和双侧远端指趾皱纹形成不良的附加特征。萨利纳斯等人（1992）提出，缺乏 Book 综合征的其他报告可能是由于临床特征对大多数受影响的个体影响相对较小，或者是由于不同专家将症状作为单独的实体对待。

▼ 遗传
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Book（1950）报道的家族中疾病的遗传显然是常染色体显性遗传，具有高外显率。