蓝色橡胶气泡痣

蓝色橡胶泡痣是一种膀胱样血管瘤，特别是在躯干和上臂上发现。夜间疼痛和局部多汗是特征。胃肠道出血性血管瘤是一种重要的并发症。Berlyne 和 Berlyne（1960）证明可以通过 5 代进行遗传。其他病例是零星的，可能是新的显性突变。

Bean（1958）为这种情况命名，此外，他主要有助于描述。

Rice 和 Fischer（1962）观察到小脑髓母细胞瘤的关联。他们说明了皮肤病变的非凡外观。尸检发现肠道血管瘤。

Fretzin 和 Potter（1965）描述了一个特别引人注目的案例，涉及皮肤和胃肠道以及需要在婴儿期截肢的右臂血管瘤巨人症。

在日本女性的一个案例中，Sakurane 等人（1967）描述了海绵状血管瘤，其特征是整个身体表面和口咽部、食道、回肠远端和肛门粘膜中的蓝色橡胶气泡痣。此外，患者患有多发性软骨瘤病。因此，这具有 Maffucci 综合征（ 614569 ） 的许多特征。

Munkvad（1983）报告了一个有 3 代 7 人受影响的家庭，包括父传子。皮损是橡胶状的乳头，容易压迫，压迫后迅速重新充盈。它们的颜色、大小、形状和数量各不相同，而且可能很嫩。Munkvad 系谱中的受影响人没有内脏异常的证据。

Satya-Murti 等人（1986）描述了一名 19 岁男子，中枢神经系统广泛受累，其病程呈慢性、缓慢进展和非致命性。

家族性静脉畸形综合征（VMCM）见600195，可能与Bean（1958）的蓝色橡胶泡痣综合征相同，由 TEK 基因突变引起（ 600221 ）。加利奥内等人（1995）提出 VMCM 与 Bean 综合征相同。他们研究的几个家庭成员都因血管病变导致胃肠道出血，正如Bean（1958）最初描述的这个家庭一样。

埃尔特姆等人（2001）描述了一名患有蓝色橡胶泡痣综合征的 6 岁男孩，他全身多处静脉畸形。他还患有黑便、慢性贫血和生长迟缓的几次发作。胃肠道内镜检查显示多发蓝黑色无蒂和息肉状静脉畸形，大小不一。

▼ 遗传
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Walshe 等人报道了两个连续 3 代和 5 代受累的家庭，支持常染色体显性遗传（1966）。

▼ 命名法
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虽然蓝色橡皮泡痣综合征的病变在文献中经常被称为“血管瘤”或“血管瘤”，但在组织学上它们是静脉畸形。Mulliken 和 Young（1988）提出了一个生物学分类系统，将血管异常分为血管瘤，血管瘤是具有内皮增生的肿瘤性病变，血管畸形是具有正常上皮更新的先天性病变。