YT血型抗原

由于发现该血型系统是乙酰胆碱酯酶分子（ ACHE ; 100740 ）的抗原表达，因此该条目使用了数字符号（# ）。

▼ 说明
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定义非常常见的抗原 Yt（a） 的抗体是Eaton 等人研究的交叉匹配困难的原因（1956）。推测是先前输血的结果。在 1,051 名英国人中，发现了 4 名阴性。阳性反应强度分为 2 个等级；假设较弱的反应器代表杂合子，可以简单地通过计数来估计基因频率。

泰伦等人（1990）发现 Yt（Cartwright） 红细胞抗原存在于未知的磷脂酰肌醇（PI） 连接蛋白上。Telen 和 Whitsett（1992）鉴定了一名具有迄今未报道的 Yt（ab-） 表型的患者，该患者的研究允许 Yt 抗原定位于乙酰胆碱酯酶分子。Telen 和 Whitsett（1992）发现抗体与几种膜蛋白的结合，包括 CD55（ 125240 ）、CD58（ 153420 ） 和 CD59（ 107271）） 是正常的，而针对不同乙酰胆碱酯酶表位的 4 种单克隆抗体仅与 Yt（ab-） 红细胞发生微弱反应。此外，Yt（ab-） 红细胞乙酰胆碱酯酶活性的酶促测定仅显示正常酶活性量的 15%。抗-Yt（a） 在放射免疫沉淀实验中的使用表明，来自正常红细胞膜蛋白的乙酰胆碱酯酶分子的预期 160 kD，但不是来自 Yt（ab-） 红细胞。春天等（1992）获得了类似的结果。因此，乙酰胆碱酯酶是代表 Yt 抗原的 PI 连接蛋白。

▼ 测绘
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科格兰等人（1989）发现 Yt 和 Kell 血型基因座之间存在松散的联系（ 110900 ）；在 theta = 0.28 时，最大 lod 得分为 3.48。Kell 血型基因座对应到 7 号染色体意味着 YT 基因座也在 7q 上。Zelinski 等人直接证明了这一点（1991）发现与 COL1A2 密切相关的人（ 120160 ）；峰值 lod = 3.61 在 theta = 0.00。它也与 DNA 标记 D7S13 紧密相连；峰值 lod = 3.31 在 theta = 0.00。

▼ 分子遗传学
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巴特尔斯等人（1993）证明对应于 YT1 血型抗原的 ACHE 基因的野生型序列在密码子 322（CAC） 处具有组氨酸，而稀有变体 YT2 血型抗原在该位置具有天冬酰胺（AAC）（ 100740.0001 ）。