LANDSTEINER-WIENER血型

LW 血型抗原位于称为 ICAM4 的 42-kD 红细胞细胞间粘附分子上（Bailly 等，1994；Bailly 等，1995）。

▼ 测绘
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Sistonen（1984）表明 LW 基因座与19 号染色体上的C3（ 120700 ）和 Lutheran（ 111200 ）密切相关。 LW:C3 在 theta = 0.00 时的最大 lod 得分为 3.61，LW:C3 在 theta = 0.05 时为 3.67。 . 数据表明，Lewis 血型基因座位于 C3-LW 区域之外。

Lewis 等人使用 C3 DNA 探针（1987）发现 LW 和 C3 之间没有重组体（最大 lod 分数 = 4.216，θ = 0.00）。在 16 个雌性减数分裂中未发现重组体。结合Sistonen（1984）的数据，LW 和 C3 之间的重组分数在雌性中估计为 0.09（最大 lod 分数 = 3.773）。

刘易斯等人（1988）建立了 LW 和 LDLR 之间的密切联系（ 606945 ）；最大 lod = 8.43 在 theta = 0.00。他们得出结论，LDLR、C3 和 LW 构成了一个紧密相连的基因簇。他们的发现支持 LW 的 19p13.2-cen 位置。

LW 基因座通过同位素原位杂交被指定为 19p13.3（ Hermand et al., 1995 ）。

▼ 分子遗传学
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LW（a）/LW（b）多态性

赫尔曼德等人（1995）证明 LW（a）/LW（b）多态性的分子基础是 ICAM4 基因中的单碱基对变化（308A-G），它与 PvuII 限制性位点相关并导致 gln70-to- arg（Q70R）氨基酸置换（ 614088.0001）。用 LW（a）或 LW（b） cDNA 转染的 COS-7 细胞分别与人抗 LW（a）和抗 LW（b）血清以及鼠单克隆抗 LW（ab）抗体反应，如流式细胞术分析所示。通过Southern 印迹分析的研究表明，LW 基因座由单个基因组成，该基因在罕见的LW（ab-）个体或缺乏LW 抗原的Rh-null 个体中没有严重重排。使用 PvuII 的 RFLP 分析表明，在所有情况下，这些变体对于表型沉默的 LW（a）等位基因都是纯合的。

LW（ab-）表型

具有罕见 LW（ab-）表型的个体在红细胞上缺乏 LW 抗原和 LW 蛋白表达。这些人中的一些人表达正常的 Rh 抗原，但其他人也缺乏 Rh 和 Rh 相关抗原和蛋白质。Hermand 等人使用 Southern 印迹分析（1995）表明 ICAM4 基因在具有 LW（ab-）表型的个体中或在同样缺乏 LW 抗原的具有 Rh-null 表型的个体中没有严重重排。使用 PvuII 的 RFLP 分析表明 LW（ab-）个体和 3 个 Rh-null 个体对于表型沉默的 LW（a）等位基因是纯合的。

在携带正常 Rh 表型的 LW（ab-）表型个体中，Hermand 等人（1996）在 ICAM4 基因（ 614088.0002 ）的外显子 1 中发现了一个 10-bp 的缺失，该缺失产生了一个过早的终止密码子，导致了一个没有跨膜和细胞质结构域的截短蛋白质。在另一个 LW（ab-）个体中无法检测到 LW 基因或转录物的可检测异常这一事实表明异质性。

▼ 历史
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LW 代表 Landsteiner 和 Wiener，研究人员首先发现了带有抗体的 LW 血型，这些抗体是在注射恒河猴细胞的豚鼠中产生的。它最初被认为与Levine 和 Stetson（1939）研究的一名患有成红细胞症婴儿的妇女中首次描述的抗 D 相同。因此，Rh 系统的名称。后来发现它是不同的；LW 是真正的恒河猴血型，但这个名称已被抢占。莱文建议命名为 LW。