KIDD血型

Kidd 血型基因座编码一种尿素转运蛋白（SLC14A1），该蛋白在人类红细胞和肾脏中表达。Kidd 血型系统（Jk）由 2 个等位基因 Jk（a）和 Jk（b）定义，其产物首先与引起新生儿溶血病或输血反应的同种抗体一起鉴定（Olives 等人的总结，1997）。

▼ 临床特点
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尽管 Jk-null 红细胞降低了尿素通透性，但 Jk 缺乏与任何明显的临床综合征无关，除了尿浓度缺陷（Sands 等人，1992 年），这可能是由于内皮细胞上表达的 Jk 蛋白缺失所致。肾血管的细胞（ Xu et al., 1997 ; Promeneur et al., 1996 ）。检测到 Jk-null 表型的人是因为在通过输血或怀孕进行免疫后会产生针对 Jk3 的抗体，并且这种抗体可能会引起即时和延迟的溶血性输血反应（Lucien 等（2002））。

▼ 测绘
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HGM9 暂时得出结论，Jk 基因座位于 18q11-q12（Geitvik 等，1987）。用于分配给 18 号染色体的 L2.7 探针被认为位于短臂上，靠近着丝粒。在重组分数为 0.03（概率上限 0.11）时，最大对数值为 8.53。盖特维克等人（1987）引用了从 18 号染色体的相当一部分中排除 Jk 并有助于分配 18q11-q12 的缺失数据。

通过与多态性匿名 DNA 探针 L2.7 的连接，Kidd 血型被指定为 18p（Gedde-Dahl，1986 年）。莱珀特等人（1987）还发现血型 Kidd 与 18 号染色体上的 2 个 DNA 标记有关；最大 lod 分数在 theta = 0.168 时为 3.61，在 theta = 0.218 时为 4.18。

Gross（2016）基于 SLC14A1 序列（GenBank BC050539 ）与基因组序列（GRCh38）的比对，将编码 Kidd 血型系统抗原的 SLC14A1 基因定位到染色体18q12.3。

▼ 分子遗传学
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奥利弗斯等人（1997）通过对来自 Jk（a+b-）和 Jk（a-b+）供体的逆转录网织红细胞 RNA 进行测序，确定了 Kidd 血型多态性的遗传基础。他们发现 Jk（a）和 Jk（b）之间的差异是核苷酸 838 处的 G 到 A 转换，导致 asp280 到 asn 氨基酸取代（ 613868.0001 ）和 MnlI RFLP。

▼ 历史
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基于对 7 号染色体长臂部分缺失患者的研究，Shokeir 等人（1973）提出基德血型在删除的片段上。父母是纯合的 Jk（a）和 Jk（b），并且先证者的所有 9 位同胞都是杂合的，正如人们所期望的。先证者本人是Jk（a）。胡尔滕等人（1966）之前建议 Kidd 基因座位于 2 号染色体或 C 组染色体上，但当时还没有条带技术。

Mace 和 Robson（1974）发现了由 2 号染色体编码的“红细胞”酸性磷酸酶（ 171500 ）与基德血型之间的联系。Mohr 和 Eiberg（1977）发现 Kidd 和 Colton 联系的 lod 得分为正 2.57。每个都被暂时分配到第 7 号染色体。

在 IDDM 的 3 种不同遗传模型下，Hodge 等人（1981）发现了与 2 组不同标记位点连锁的证据：HLA（见142800）、备解素因子 B（138470）和6 号染色体上的乙二醛酶-1（138750）和 2 号染色体上的 Kidd 血型。 71 个家族研究显然不属于两组，一组表现出与 HLA 的联系，另一组与基德有关。因此，他们得出结论，IDDM 可能涉及至少 2 个不同的疾病易感位点，Graves 病也假定这种情况（ 275000 ）（Jk 血型由染色体 18q11-q12 上的溶质载体基因编码；IDDM 基因座 IDDM6（ 601941 ）对应到 18q21。）

菲尔德等人（1985）以及Sherman 和 Simpson（1985）为 IGK（ 147200 ）和 Jk 的连锁提供了证据，因此将其分配给了 2 号染色体。这表明 Colton 血型基因座（ 110450 ）也可能位于 2 号染色体上。Sherman 和Simpson（1985）发表了 Jk:IGK 在 0.31 θ 下整理后的最大 lod 分数 3.14。

Pausch 和 Mayr（1987）提供了支持 Jk 和 IGK 联系的额外数据。连同Field 等人的数据（1985），当 theta = 0.32 时，最大 lod 分数达到 3.0。