KELL血型

Kell 血型系统由 2 个二硫键连接的蛋白质 Kell 和 XK 形成。Kell 蛋白是一种 II 型膜糖蛋白，与锌依赖性金属蛋白酶的 M13 家族成员共享序列同源性，并具有该组的酶活性特征（Claperon 等人的总结，2007 年）。

Kell 血型系统是高度多态性的，表达超过 25 种抗原，这些抗原被分为 5 组高流行和低流行抗原的对立组，其他孤立表达或具有未知的对立伙伴。不同的表型是由于单核苷酸突变导致氨基酸取代（Sha 等人的总结，2006 年）。参见，例如，Kell（指定为 K 或 K1）/Cellano（k, K2）（T193M; 613883.0001 ）。

余等人（2001）指出，除了 ABO 系统的 A 和 B 抗原（ 616093 ）和Rh 系统的 D 抗原（ 111680 ）（参见111700）之外，Kell 抗原是最有效的免疫原。

▼ 临床特点
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K1 是一种强免疫原；如果输注不相容的血液，其抗体会引起严重反应，并可能导致敏感母亲的新生儿溶血病（Lee等人总结，1995）。患有由抗 Kell 抗体引起的溶血性贫血的新生儿表现出红细胞生成受抑制的迹象，这表明抗 Kell 抗体在祖细胞水平上抑制红细胞生成（Camara-Clayette 等人的总结，2001 年）。因此，无论是母体抗体滴度还是羊水胆红素水平都不能很好地预测疾病的严重程度（Westhoff 和 Reid 的总结，2004 年）。

Kell 抗原 K（0）的缺乏可能是由几种不同的基因缺陷引起的。K-null 个体没有任何明显的缺陷（Westhoff 和 Reid 的总结，2004 年）。

减弱的 Kell 抗原和红细胞表面缺乏 Kx 抗原定义了 McLeod 表型（ 300842 ）。尽管该表型与 Kell 相关，但 Kx 抗原被删除或突变并且不再能够与 Kell 结合（Claperon 等人的总结，2007 年）。虽然 K-null 红细胞没有可检测的 Kell 表面抗原，但 Kx 抗原水平的提高将 K-null 与 McLeod 表型区分开来（Westhoff 和 Reid 的总结，2004 年）。McLeod 表型还包括棘红细胞增多症和神经系统异常。

▼ 群体遗传学
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Kell 抗原显示种群变异。K 在白种人中的发生率为 9%，但在其他种族背景中的发生率要低得多（Westhoff 和 Reid 的总结，2004 年）。KEL6 抗原（见613883.0003）在非洲裔人群中的发生率为 20%，但在白种人中仅发生约 1%（Lee 等人的总结，2003 年）。尽管非常罕见，但 K-null 表型分布广泛，已在欧洲人、日本人、非洲人和印度人中发现（Yu 等人的摘要，2001 年）。

▼ 测绘
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康奈利等人（ 1974 , 1976 ）发现 Kell 和 PTC（ 171200 ）密切相关：theta = 0.045 处的总 lod = 10.78。济慈等人（1978）提出了 Kell 和 PTC 与 Jk-Km-Co 连锁的问题，然后认为是在 7 号染色体上。Spence 等（1984）分析了 2 个关于 PTC/Kell 链接的新数据集，发现 theta（两性）的最大似然估计值为 0.28。包括这些在内的所有已发表数据的组合最大似然估计值为 0.14（lod = 8.94），但在已发表研究之间存在统计学上显着的异质性证据。

▼ 历史
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Kell 和 Cellano 血型分别用 K 和 k 表示。Kell-Cellano 系统很好地说明了对几种血型系统的理解的发展方式。Sutter 是 Kell 系统（VAM）的一部分。

Weitkamp 等人报告了关于 Kell 和胃蛋白酶原（ 169700 ）的关联数据，具有启发性但不是决定性的（1975）。

韦斯霍夫和里德（2004）总结了 Kell/Kx 血型系统的历史。凯尔血型系统于 1946 年被发现，就在引入抗球蛋白试验几周后。一名被认为患有新生儿溶血病（HDN）的新生儿的红细胞在直接抗球蛋白试验（DAT）中呈阳性反应。母亲的血清与来自她丈夫和大孩子的红细胞发生反应，后来显示与 9% 的随机捐献者发生反应。该系统以她的姓氏 Kelleher 命名，抗原被称为 K（Kell，K1）。三年后，在所有人群中发病率高的抗性抗原 k（Cellano, K2）是通过用一种同样引起轻度 HDN 的抗体对大量红细胞样本进行分型而被鉴定出来的（Levine 等人， 1949年）。