BARTSOCAS-PAPAS 综合征 2

Bartsocas-Papas 综合征-2（BPS2） 是一种严重的腘腘腘窝疾病，其特征是一个或多个关节的皮肤蹼、唇裂和/或腭裂、并指畸形和生殖器畸形（Leslie 等人的总结，2015 年）。

▼ 临床特点
------
莱斯利等人（2015）报道了一名患有 Bartsocas-Papas 综合征的女婴，她在足月时通过剖腹产出生于沙特的第一表亲父母。颅缝和前囟门较宽，枕骨突出，耳垂低，螺旋过度折叠。眼睛异常包括双侧小眼炎、眼睑炎和混浊的角膜。婴儿有双侧唇裂和腭裂，鼻子扭曲，鼻翼缺失。小颌和口内带限制了张口。上肢短，双肘蹼，手小，双指完全。下肢非常短，腘腘网从大腿上部延伸至足部。腋、肘、腹股沟和腘区有多个蹼。手部 X 光片显示仅存在 3 个掌骨，近端指骨发育不全，远端指骨双侧发育不全。足部 X 光片显示，除距骨外，左脚骨没有，跟骨、跗骨和右脚指骨发育不全。

▼ 遗传
------
Leslie 等人报道的家族中 BPS2 的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
------
Leslie 等人通过外显子组测序对第一表亲父母所生、患有 Bartsocas-Papas 综合征的沙特婴儿进行了外显子组测序（2015）在 CHUK 基因（ 600664.0002 ） 中发现了一个纯合剪接位点突变。桑格测序证实父母对突变是杂合的。