耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病

耳聋、白内障、智力发育受损和多发性神经病（DCIDP） 的特征是耳聋、白内障、严重发育迟缓和智力发育严重受损。患者后来出现下肢多发性神经病，与该区域的毛发脱色有关（Kroll-Hermi 等，2020）。

▼ 临床特点
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克罗尔-赫米等人（2020）报告了 2 名男性直系表亲和他们的男性三表亲，他们来自一个扩展的近亲土耳其血统，他们患有早发性和快速进展性耳聋、早发性白内障、严重的发育迟缓、智力发育严重受损，以及皮下钙化和周围神经病变。出生时耳声发射呈阳性，但在最初几个月内怀疑耳聋，听觉脑干反应显示严重耳聋。所有 3 人都接受了人工耳蜗；然而，这 2 个表亲在 2 岁后和在诊断为耳聋一年多后接受了植入物，在评估时没有发展语言并且没有使用他们的植入物。他们有自闭症特征的严重发育迟缓。他们的三表弟，尽管在 22 个月大时接受植入物并每天使用植入物 10 年，但仍表现出严重的语言发育迟缓。双侧白内障在儿童早期发展，所有 3 人都接受了晶状体切除术。3 名患者均出现肘部和膝部皮下钙化，2 名老年患者也出现明显的多发性神经病和下肢毛发脱色。

▼ 遗传
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Kroll-Hermi 等人报告的家族中 DCIDP 的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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通过在近亲土耳其血统中进行全基因组测序，其中 2 名男性第一代堂兄和他们的男性第三代堂兄患有耳聋、白内障、智力发育受损和多发性神经病，并且已知耳聋和白内障相关基因的突变为阴性，Kroll-Hermi等（2020）确定了 PSMC3 基因（ 186852.0001 ） 中深度内含子突变的纯合性，该突变与疾病分离并且未在公共变异数据库中发现。