巨囊肿-微结肠-肠蠕动减退综合征 3

巨囊虫小结肠肠蠕动不良综合征（MMIHS） 是一种罕见的内脏平滑肌先天性缺陷，主要影响出生时出现肠道功能性阻塞、小结肠、膀胱扩张和继发性肾积水的女性。全胃肠外营养、充足的间歇性膀胱导管插入术和肠旋转不良的手术矫正是这种疾病的常见治疗方式，否则会导致快速死亡。在某些情况下，多内脏器官移植取得了一些成功。尽管进行了这些临床干预，但 MMIHS 经常因治疗并发症而导致过早死亡（Halim 等人的总结，2017 年）。

有关 MMIHS 遗传异质性的讨论，请参阅249210。

▼ 临床特点
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哈利姆等人（2017）报道了一名荷兰女婴，其父母为近亲出生，在产前超声检查中患有巨囊肿、双侧肾积水和羊水过多。出生后检查发现腹壁膨胀松弛，可触及肠道。存在膀胱膨胀、近端输尿管双侧膨胀和肾积水。未见胃肠道蠕动，钡剂灌肠显示小结肠。患者死于败血症 5 天。先前以胎儿死亡告终的妊娠在产前超声检查中显示腹胀。

▼ 遗传
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Halim 等人报道的患者 MMIHS 的遗传模式（2017）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在一名荷兰女婴中，该女婴在出生 5 天时死于 MMIHS，并且已知 MMIHS 相关基因的突变呈阴性，Halim 等人（2017）确定了 LMOD1 基因（R370X; 602715.0001 ） 中无义突变的纯合性，她未受影响的近亲父母是杂合的。