血管性水肿，遗传性，7

遗传性血管性水肿-7（HAE7） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ariano 等人的总结，2020 年）。

有关 HAE 遗传异质性的讨论，请参阅106100。

▼ 临床特点
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阿里亚诺等人（2020）报道了一个意大利家庭，其中一位母亲和她的 2 个女儿患有 HAE。患者在生命的第二个十年出现复发性血管性水肿，但没有荨麻疹。症状包括面部、嘴唇和口腔粘膜肿胀。母亲有一次涉及高气道的攻击。攻击开始缓慢，解决缓慢。月经和温暖的天气被确定为触发因素。甲襞毛细血管镜检查显示袢袢、微出血和水肿引起的皮肤透明度降低。

▼ 遗传
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Ariano 等人报道的家族中 HAE7 的遗传模式（2020）与具有不完全外显率的常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在患有 HAE7 的意大利家庭的 3 名受影响的女性成员中，Ariano 等人（2020）鉴定了 MYOF 基因中的杂合错义突变（R217S; 604603.0001 ）。通过全外显子组测序发现的突变与家族中的疾病隔离。一名未受影响的女性家庭成员也携带该突变，表明外显不完全。gnomAD 数据库中不存在该变体。HEK293 细胞的体外功能表达研究表明，突变蛋白主要定位于质膜，并与 VEGFR2 显示出更强烈的共定位（ 191306） 比用野生型 MYOF 观察到的。作者认为，内皮细胞膜上 VEGFR2 表达的增加可能导致 VEGF 介导的细胞内信号传导增加，从而可能导致血管渗漏。