血管性水肿，遗传性，8

遗传性血管性水肿-8（HAE8） 是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征为包括面部、舌头、喉部和四肢在内的各个器官的局部水肿的复发性和自限性发作。在极少数情况下，舌头或喉咙肿胀会导致气道阻塞。也可能发生腹部攻击，导致腹痛、呕吐和腹泻。这种疾病是由血管通透性增强引起的（Bork 等人的总结，2021 年）。

有关 HAE 遗传异质性的讨论，请参阅106100。

▼ 临床特点
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博克等人（2021）报告了多代家庭中的 4 名女性，她们在 12 至 20 岁之间发生了 HAE。他们有偶发性肿胀，通常是面部和嘴唇，有时喉部和舌头肿胀。患者还出现腹部绞痛、呕吐和腹泻。两名患者报告了雌激素对其 HAE 的明显负面影响，但 1 名患者在停用雌激素后出现改善。其他触发因素包括牙科工作、舌头咬伤和园艺工作。一名妇女有 5 次自然流产。在报告之前，这些妇女都没有接受过治疗。

▼ 遗传
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Bork 等人报道的家族中 HAE8 的遗传模式（2021）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在 3 名来自多代家庭的 HAE8 患者中，Bork 等人（2021）鉴定了 HS3ST6 基因中的杂合错义突变（T144S; 619210.0001 ）。通过全外显子组测序发现并通过 Sanger 测序证实的突变与家族中的疾病分离。没有进行变体的功能研究和患者细胞的研究。注意到该基因在硫酸肝素修饰中的作用，作者假设该突变可能影响激肽释放酶前体在细胞表面的结合或其通过内吞作用的内在化，导致裂解增加、缓激肽的过度产生和血管通透性增强，引起血管性水肿。