淋巴畸形 10

淋巴管畸形 10（LMPHM10） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生后第一年内出现淋巴水肿。淋巴水肿主要累及下肢，但也可能发生在颈部、上肢、阴囊或大阴唇。通常会发生逐渐吸收，尽管一些患者可能会出现蜂窝织炎的进展（Leppanen 等，2020）。

有关淋巴管畸形遗传异质性的讨论，请参阅153100。

▼ 临床特点
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莱帕宁等人（2020）报道了 5 个家庭中的 7 名患者患有原发性淋巴水肿和 ANGPT2 基因突变。6 名患者在出生时或出生后第一年内发病，但 1 名患者（LE-128-1） 在 8 岁时出现淋巴水肿。淋巴水肿主要累及下肢，但也出现在一些患者的颈部、手臂和/或手部。此外，5 名男性患者中有 4 名存在鞘膜积液，2 名女性患者中有 1 名存在大阴唇淋巴囊泡。大多数家庭发生淋巴水肿的逐渐吸收，但在 1 个家庭（LE-128） 中，它进展并与蜂窝织炎发作有关。

▼ 遗传
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Leppanen 等人报告的家庭中 LMPHM10 的遗传模式（2020）与具有不完全外显率的常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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莱帕宁等人（2020）筛选了 543 名原发性淋巴水肿指数患者的队列，以确定 28 个已知的淋巴水肿相关基因和候选基因的突变，并确定了 5 名在已知基因中没有突变的先证者，这些先证者是 ANGPT2 基因突变的杂合子。一种突变是包含从头出现的整个基因（ 601922.0001 ）的缺失；其他 4 个是错义突变。三个错义突变（参见，例如，601922.0003）显示出具有显性负效应的功能丧失，而第四个（601922.0002）似乎是超形的。在 2 个家族（LE-65 和 LE-623）中观察到不完全外显，其中先证者从未受影响的父母那里继承了错义变异。