KH 结构域包含蛋白 4，前体 mRNA 剪接因子

KHDC4 基因编码一个包含 HNRNPK（ 600712 ） 同源（KH） 结构域的蛋白质，参与选择性剪接位点选择（ Grillari et al., 2009 ）。

▼ 克隆与表达
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长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 KHDC4，他们将其命名为 KIAA0907。推导出的蛋白质含有564个氨基酸。RT-PCR ELISA 显示 KIAA0907 在成人和胎儿组织以及成人大脑区域中普遍表达。表达在卵巢中最高，其次是睾丸、脊髓和胎肝。

通过酵母 2 杂交筛选人主动脉 cDNA 文库以鉴定 PRPF19（ 608330 ） 相互作用蛋白，然后对人类细胞系进行 EST 数据库分析和 RT-PCR，Grillari 等人（2009）确定了 KHDC4 的 3 个剪接变体，他们将其称为 BLOM7（Bring lot Of Money-7）。这些变体编码 614、564 和 384 个氨基酸的 BLOM7 同种型，作者分别将其命名为 BLOM7-α、-β 和 -γ。BLOM7-β 与Nagase 等人报道的 KIAA0907 蛋白相同（1998）. 3 种 BLOM7 亚型在其前 338 个氨基酸上是相同的，其中包括一个 N 端低复杂性区域（LCR），后跟 2 个 KH 结构域，但其 C 端不同。BLOM7-α 和 -β 在 BLOM7-γ 中不存在的第二个 KH 域后面有一个额外的 LCR。人类细胞系的 Northern 印迹分析检测到 3、4.5 和 6 kb 的 BLOM7 转录本。转染的 COS-1、HEK293 和 HeLa 细胞的 FRET 分析和免疫荧光显微镜显示 BLOM7-α 与细胞核内的 PRPF19 和其他剪接因子共定位。BLOM7-α 还表现出一些细胞质定位。BLOM7 直向同源物存在于高等真核生物中，包括哺乳动物、鸡、斑马鱼和拟南芥，但在秀丽隐杆线虫和酿酒酵母中不存在。S. pombe 含有一种非常相似的蛋白质。

▼ 测绘
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格里拉里等人（2009）指出 KHDC4 基因对应到染色体 1q22。

▼ 基因功能
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使用共免疫沉淀分析和下拉分析，Grillari 等人（2009）证实人类 BLOM7-α 直接与 PRPF19 相互作用。酵母 2 杂交分析表明 BLOM7-α 的 C 末端是相互作用所必需的。BLOM7-α 与剪接因子和前体 mRNA 共沉淀，并存在于纯化的人类剪接体中。将 BLOM7-α 添加到 HeLa 细胞核提取物以剂量依赖性方式增加体外剪接活性。对小基因构建体的分析表明，BLOM7-α 的过表达改变了 5-prime 和 3-prime 剪接位点选择。作者得出结论，BLOM7-α 是一种在选择性剪接中起作用的剪接因子。