心肌病，扩张，二维

扩张型心肌病-2D（CMD2D） 的特征是新生儿出现严重的心肌病，除非患者接受心脏移植，否则会迅速进展为心脏代偿失调和死亡（ Ganapathi et al., 2020 ）。

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅115200。

▼ 临床特点
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加纳帕蒂等人（2020）报告了来自德国、哥伦比亚和西班牙的 3 个无关家庭的 6 名患者，他们在出生后的第一天至 2.5 个月内出现了严重的新生儿 CMD。超声心动图显示右心房和心室扩张，进展为双心室扩张，收缩功能降低，射血分数显着降低。4 名患者存在瓣膜功能不全，涉及三尖瓣和二尖瓣。没有一个孩子表现出肌张力减退。6 例患者中，4 例出现心功能失代偿，并在 2 个月大时死于心源性休克；2 名幸存患者在 5 个月大时接受了心脏移植，分别存活了 9 年和 10 年。移植心脏的心肌病理显示肌纤维肥大，弥漫性间质纤维化，

▼ 遗传
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Ganapathi 等人报告的家庭中 CMD2D 的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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Ganapathi 等人在来自 3 个无关家庭的 5 名患有早发性 CMD 导致心力衰竭的儿童中（2020）鉴定了 RPL3L 基因中的复合杂合错义突变（ 617416.0001 - 617416.0006 ）。其中一个家庭中的另一名受影响儿童无法获得 DNA。这些来自德国、哥伦比亚和西班牙的家族是通过 GeneMatcher 确定的。通过全外显子组测序鉴定并通过 Sanger 测序确认的突变，在每个家族中与疾病完全分离。

在 9 个月大时被诊断出患有 CMD 并在 16 个月大时死亡的女孩（病例 10）中，Al-Hassnan 等人（2020）确定了 RPL3L 基因（R116H; 617416.0007 ） 中错义突变的纯合性。通过全基因组测序发现的突变在她未受影响的近亲父母（家庭 D-123）中以杂合状态存在。该患者是 205 名患有儿童期心肌病的沙特阿拉伯先证者队列中的一员。