FAUNDES-BANKA 综合征

Faundes-Banka 综合征（FABAS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发育迟缓和小头畸形以及小颌畸形和其他畸形特征的不同组合（Faundes 等，2021）。

▼ 临床特点
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法因德斯等人（2021）报告了 7 名患有不同程度发育迟缓或智力发育受损、小头畸形和面部畸形的患者。尽管患者表现出表型可变性，但重叠的面部畸形包括眶上嵴发育不全或突出、小颌骨、低位或突出的耳朵、宽眉毛、内眦赘皮、球状鼻尖和薄上唇。7 名患者中有 5 名患有小头畸形，所有患者均表现出从轻度到重度的发育迟缓，其中 3 名患者出现运动和语言发育迟缓。3例患者出现心脏异常，包括房间隔缺损、发育不良的三尖瓣反流和二尖瓣主动脉瓣。4 名患者出现新生儿喂养困难，其中 2 名通过胃造口管喂养。

▼ 遗传
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Faundes 等人报告的家庭中 Faundes-Banka 综合征的遗传模式（2021）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在一名智力发育受损、先天性小头畸形和小颌畸形的 8 岁女孩中，Faundes 等人（2021）在 EIF5A 基因（ 600187.0001 ） 中发现了一个杂合的从头移码突变。通过 Matchmaker Exchange 和 GeneMatcher，Faundes 等人（2021）确定了另外 6 名具有杂合的 de novo EIF5A 突变的无关患者（例如，600187.0002 - 600187.0004）。突变的功能分析表明，它们损害了 EIF5A 功能，减少了 EIF5A 与核糖体的相互作用，并损害了含有聚脯氨酸束的蛋白质的合成。