精子发生障碍 54

Spermatogenic failure-54（SPGF54） 的特征是由于少畸弱精子症导致的男性不育，精子数量明显减少，精子活力严重减少或缺失（Arafat 等，2021）。

有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 临床特点
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阿拉法特等人（2021）报道了一个近亲贝都因人家庭，其中 3 个兄弟和一个男表弟因少精子症而不能生育。精液分析显示3例患者为少精子症，1例为隐精子症。患者精子活力严重降低或缺失，其中2例重复分析仅显示不活动精子，2例显示活动精子分别为0.1%和10%。1 兄弟和表亲的精子形态学分析显示颈部缺陷，包括弯曲的颈部和厚实的插入；头部缺陷，包括无定形、梨形和锥形头部；尾部缺陷，包括卷尾和短尾，偶有双尾。激素分析显示，3 名患者的睾酮水平正常，1 名患者略有升高。

▼ 遗传
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Arafat 等人报道的家族中 SPGF54 的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在 3 个贝都因人兄弟和一个因少畸胎弱精子症而不能生育的男性表亲中，Arafat 等人（2021）确定了 CATIP 基因错义突变的纯合性（F35I; 619387.0001 ）。该突变与家族中的疾病完全分离，在 33 名可育的贝都因人、274 名贝都因人或 500 名以色列混合人群的对照中均未发现，尽管它在 gnomAD 数据库中出现的频率非常低。对另外 11 名少畸弱精子症患者和 25 名无精子症男性的 CATIP 基因进行分析，未检测到任何序列变异。