精子发生障碍 55

Spermatogenic failure-55（SPGF55）的特点是弱精子症导致男性不育，精子活力严重下降（Xu et al., 2018）。

有关生精失败遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 临床特点
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徐等人（2018）报道了一个中国近亲家庭，其中双胞胎兄弟不育。兄弟的精液分析显示正常体积和正常的精子密度和形态，但两兄弟的活动精子百分比都很低。两对夫妇都进行了成功的体外受精。

▼ 遗传
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Xu 等人报道的家族中 SPGF55 的遗传模式（2018）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在精子活力严重降低的不育双胞胎中，Xu 等人（2018）确定了 SPAG17 基因（R1448Q; 616554.0001 ） 中错义突变的纯合性。他们的中国近亲父母和一个有生育能力的兄弟是该突变的杂合子，该突变在 ExAC 数据库的东亚人群中以较低的次要等位基因频率（0.0016） 存在。