LEBER 遗传性视神经病，常染色体隐性

常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变（LHONAR）的特征是双侧同步或异步视力丧失，视力恢复不一。视野缺损通常位于中央视野中。该疾病显示出不完全外显率和男性优势（Stenton 等人，2021 年）。

▼ 临床特点
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斯坦顿等人（2021）描述了来自 29 个家族的 33 名线粒体复合物 I 缺陷核型 38 患者，其中 32 名患有常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变。临床发病平均年龄为19.9，从第一只眼受累到第二只眼的中位时间为1周，范围为0～2年。14 名患者在临床发病时有双侧眼部受累。在亚急性期，所有患者均有乳头周围毛细血管扩张性微血管病变，荧光素血管造影显示视网膜中央血管迂曲无渗漏，视网膜神经纤维层肿胀。在所有患者中，亚急性期之后是萎缩性慢性期，视网膜神经纤维层普遍变薄。没有报告黄斑部或周边视网膜异常。在接受测试的 22 名患者中，有 19 名脑部 MRI 正常。没有报告眼外表现。22 名患者 42 眼观察到临床相关的视力障碍恢复，6 名患者 8 眼视力完全恢复。接受艾地苯醌治疗的患者视力恢复率更高。报告的 33 名患者之一斯坦顿等人（2021）临床诊断为 Leigh 综合征（见256000 ）。

▼ 遗传
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Stenton 等人报告的一组患者中 Leber 遗传性视神经病变的遗传模式（2021）与具有不完全外显率和男性优势的常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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斯坦顿等人（2021）在 33 名 MC1DN38 患者中鉴定了 DNAJC30 基因（ 618202.0001 - 618202.0003 ）的纯合突变，其中包括来自 28 个 Leber 遗传性视神经病变家族的 32 名患者和 1 名临床诊断为Leigh50me 的患者。这些突变是通过全外显子组测序和 Sanger 测序的组合来鉴定的。观察到不完全外显率，并且在女性中更高。斯坦顿等人（2021）观察到具有线粒体单倍群 J 的欧洲 LHONAR 患者数量超过预期，导致作者得出结论，具有单倍群 J 遗传背景的患者具有更高的外显率。

▼ 群体遗传学
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斯坦顿等人（2021）在来自 26 个常染色体隐性 Leber 遗传性视神经病变家族的 28 名患者和 1 名临床诊断为 Leigh 综合征的患者中，在 DNAJC30 基因（Y51C；618202.0001）中发现了相同的纯合突变。大多数患者来自俄罗斯、波兰、罗马尼亚和乌克兰。斯坦顿等人（2021）估计该突变作为东欧创始人事件发生在 85 代之前。鉴于变体的等位基因频率为 0.125%，Stenton 等人（2021）指出，LHONAR 估计会影响每百万人 1.09 人。