含有四肽重复结构域的蛋白质 17

TTC17 与 CATIP( 619387 )相互作用并参与调节肌节蛋白组织和纤毛发生(Bontems 等,2014)。

▼ 克隆与表达
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通过酵母 2-杂交筛选人胎脑 cDNA 文库,Bontems 等人(2014)将 TTC17 鉴定为 C2ORF62(CATIP) 相互作用蛋白。RT-PCR 分析表明 Ttc17 在大鼠组织中普遍表达。在大鼠睾丸内,Ttc17 mRNA 在生殖细胞和体细胞中表达。TTC17 在所有测试的人类细胞系中表达。数据库分析表明,TTC17 蛋白定位于呼吸上皮、输卵管和附睾,以及不同细胞系中的细胞质和质膜。表位标记的 TTC17 和 C2ORF62 蛋白共定位于细胞质的离散部分和人 TERT-RPE1 细胞的细胞突起中。

使用免疫荧光分析,Bassaganyas 等人(2019)表明 TTC17 沿着 HeLa 细胞的分泌途径定位。

▼ 测绘
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Gross(2021)基于 TTC17 序列(GenBank BC017238 ) 与基因组序列(GRCh38)的比对将 TTC17 基因定位到染色体 11p12-p11.2 。

▼ 基因功能
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Bontems 等人在转染的 HEK293T 细胞中使用下拉分析(2014)证实 TTC17 与 C2ORF62 相互作用。击倒分析显示 C2ORF62 和 TTC17 通过调节人体细胞中的肌节蛋白聚合作用于纤毛发生。

使用全基因组 CRISPR 干扰筛选,Bassaganyas 等人(2019)将 TTC17 鉴定为一种参与 HeLa 细胞中蛋白质转移和分泌的蛋白质。击倒分析表明,TTC17 是分泌途径组织所必需的,而 TTC17 是高尔基体池的极化排列和翻译后修饰所必需的。

▼ 动物模型
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邦腾斯等人(2014)发现斑马鱼胚胎中 c2orf62 或 ttc17 的敲低诱导纤毛发生缺陷,导致身体弯曲、头部缺陷和心脏定位缺陷。