胶原蛋白，XX 型，α-1

COL20A1 属于胶原蛋白家族中三螺旋间断（FACIT） 亚家族的原纤维相关胶原蛋白（ Khan et al., 2018 ）。

▼ 克隆与表达
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长濑等（2000）从人类胎儿大脑 cDNA 文库中克隆了 COL20A1，他们将其命名为 KIAA1510。推导出的蛋白质含有 1,140 个氨基酸，与鸡 Col14a1（ 120324 ）具有显着的同源性。人体组织的 RT-PCR ELISA 显示 COL20A1 仅在脊髓和成人和胎儿脑中低表达。COL20A1 在除丘脑底核外的所有特定大脑区域中均以低至中等水平表达。

汗等人（2018）指出全长 COL20A1 蛋白包含 1,284 个氨基酸，计算分子量为 135.8 kD。它有一个 N 端信号肽，然后是纤连蛋白（见135600）III 型（FN3）结构域、血管性血友病因子（VWF；613160）A 型（VWFA）结构域、另外 5 个 FN3 结构域、层粘连蛋白 G 样域域（参见150320）和 2 个 C 端胶原样域。与 COL20A1 最接近的旁系同源物是 COL14A1，它是 FACIT 亚家族的另一个成员。

▼ 基因结构
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汗等人（2018）指出 COL20A1 基因跨越 41.7 kb。

▼ 测绘
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通过辐射混合分析，Nagase 等人（2000）将 COL20A1 基因定位到 20 号染色体。

汗等人（2018）指出 COL20A1 基因对应到染色体 20q13.33。

▼ 分子遗传学
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有关纹状掌跖角化病（见148700）与 COL20A1 基因变异之间可能关联的讨论，见619390.0001。

▼ 等位基因变体（ 1 选定示例）：
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.0001 未知意义的变体
COL20A1、SER131CYS
该变体被归类为意义未知的变体，因为它对掌跖纹状皮肤病（PPKS；见148700 ） 的贡献尚未得到证实。

在分离常染色体显性 PPKS 的巴基斯坦家庭的 5 名受影响成员中，Khan 等人（2018）确定了 COLO20A1 基因中 c.392C-G 颠换（c.392C-G，NM_020882.2）的杂合性，导致 ser131 到 cys（S131C）取代。在 7 个未受影响的家庭成员或 219 个巴基斯坦对照中未发现该突变，但在 ExAC 数据库中以较低的次要等位基因频率存在（3.4 x 10（-5））。所有受影响的家庭成员都被临床诊断为条纹 PPK，并在手掌和手指的压力区域显示出轻度的表皮增厚；然而，鞋底没有受到影响。没有进行变体的功能研究和患者细胞的研究。