包含卷曲螺旋结构域的蛋白质 157
CCDC157在睾丸中高表达,似乎在精子发生中起重要作用(袁等,2019)。
▼ 克隆与表达
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袁等人(2019)报道人类 CCDC157 包含 752 个氨基酸,并具有 SMC(见300040)N 端结构域和 APC(611731)基本结构域。RT-PCR 和数据库分析表明,与其他组织相比,CCDC157 在小鼠和人类睾丸中高表达。数据库分析表明,果蝇 CCDC157 直向同源物 Pif1a 在交配的成年果蝇的睾丸中高度表达,并且 Pif1a 蛋白在雄性果蝇中的表达高于雌性果蝇。
使用免疫荧光分析,Bassaganyas 等人(2019)表明 CCDC157 沿着 HeLa 细胞的分泌途径定位。
▼ 测绘
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Gross(2021)基于 CCDC157 序列(GenBank BC092419 ) 与基因组序列(GRCh38)的比对将 CCDC157 基因定位到染色体22q12.2。
▼ 基因功能
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通过数据库分析,袁等人(2019)发现,与特发性非梗阻性无精子症患者相比,CCDC157 的表达在精子发生正常的男性中显着更高。
使用全基因组 CRISPR 干扰筛选,Bassaganyas 等人(2019)将 CCDC157 鉴定为一种参与 HeLa 细胞中蛋白质转移和分泌的蛋白质。击倒分析表明,CCDC157 是分泌途径组织所必需的,而 CCDC157 是与高尔基体膜融合事件所必需的。
▼ 动物模型
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袁等人(2019)发现 Pif1a 中的功能丧失移码突变会损害雄性生育力,但对果蝇中的雌性生育力没有影响。突变果蝇表现出正常的生殖干细胞(GSC) 分裂和精子细胞伸长,但它们具有无序的个体化复合体(IC) 和不规则的 IC 运动。相应地,精囊没有成熟的精子。进一步分析表明,Pif1a 对精子细胞个体化过程至关重要,并参与脂质代谢基因的调控。