炎症性肠病（婴儿溃疡性结肠炎） 31，常染色体隐性；IBD31 - 619398

婴儿溃疡性结肠炎（IBD31） 的特征是整个结肠和直肠出现溃疡，回肠外观正常。受影响的婴儿表现为复发性血性腹泻，伴有贫血和白细胞增多，伴有广泛的淋巴浆细胞浸润、隐窝炎，以及遍布结肠和直肠的凋亡性隐窝脓肿（Zhang et al., 2021）。

有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎）的遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 IBD1（ 266600 ）。

▼ 临床特点

张等人（2021）报道了一名 2 岁土耳其男孩，他在 4 个月大时出现反复血性腹泻，每天 8 至 9 次。他有贫血、白细胞增多、红细胞沉降率和 C 反应蛋白（CRP; 123260 ）升高。微生物学测试为阴性，免疫表型正常。结肠镜检查显示整个结肠和直肠弥漫性溃疡，形成广泛的凹坑，回肠外观正常，支持婴儿溃疡性结肠炎的诊断。结肠活检的组织病理学显示整个结肠和直肠弥漫性和广泛的淋巴浆细胞浸润、隐窝炎和凋亡性隐窝脓肿，证实了婴儿 IBD 的诊断。

▼ 遗传

Zhang等人报道的家族中IBD31的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

通过对一名患有婴儿溃疡性结肠炎的 2 岁土耳其男孩及其未受影响的近亲父母进行基于三重组的全外显子组测序，Zhang 等人（2021）鉴定了 IL37 基因（I177T; 605510.0001 ） 中错义突变的纯合性。在已知的极早发 IBD 相关基因中未检测到罕见变异。先证者的父母是该突变的杂合子，该突变以非常低的次要等位基因频率存在，gnomAD 数据库中没有报告纯合子。功能分析表明，突变蛋白无法抑制促炎信号，导致过度炎症 TNF（ 191160 ） 的产生。