低钾性肾病和耳聋

低钾性肾小管病和耳聋（HKTD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是低钾性肾病伴肾盐消耗、酸碱平衡紊乱和感音神经性耳聋（ Schlingmann et al., 2021 ）。

▼ 临床特点
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施林曼等人（2021）报告了 8 名患者，包括 1 对同胞，患有低钾性肾小管病和感音神经性耳聋。患者年龄从5天到26岁不等。7例患者出现酸中毒，6例出现肾性盐耗；测试的 7 名患者中有 7 名患有肾素功能亢进症，测试的 7 名患者中有 5 名患有醛固酮增多症。3 名患者进行的酸负荷试验显示完整的尿酸化；其中 2 名患者进行了进一步测试，结果显示氨排泄受损。所有患者均未出现癫痫、共济失调或肾钙质沉着症。

韦伯等人（2021）报道了一名患者在 21 个月大时因流感出现脱水和酸中毒。最初的实验室测试显示血清碳酸氢盐含量极低，血清钠和钾含量也很低。尽管积极补液，她仍患有持续性代谢性酸中毒。额外的实验室测试显示 AST 和 ALT 升高以及甲状旁腺激素水平低。她步态异常，头部 CT 显示基底神经节、大脑半球皮质下白质和小脑半球广泛的双侧对称钙化。脑部MRI显示广泛的颅内钙化。尽管用柠檬酸/柠檬酸钠治疗，她仍有持续的代谢性酸中毒。

▼ 遗传
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Schlingmann 等人报告的家族中低钾性肾小管病和耳聋的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在 8 名患者中，包括 1 对同胞，患有低钾性肾小管病和耳聋，Schlingmann 等人（2021）鉴定了 KCNJ16 基因中的纯合或复合杂合突变（ 605722.0001 - 605722.0006 ）。

在一个 2 岁的女孩中，出生于近亲父母，患有低钾性肾小管病，Webb 等人（2021）在 KCNJ16 基因（c.142A-T、NM_001291624.1、K48X）中发现了纯合突变。通过全外显子组测序发现的突变在父母中以杂合状态存在。没有提到该患者的耳聋。