突发综合征 2

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感染，通常是细菌性感染（Auer 等人的总结，2014 年）。

在对 WHIMS 的评论中，Heusinkveld 等人（2019）指出，患者之间存在显着的表型变异，因此某些个体可能具有“不完全”形式的疾病，其中不存在 1 个或多个经典四分体特征。一般而言，WHIMS 表型包括一系列具有可变表现力的表现形式。

有关 WHIMS 遗传异质性的讨论，请参见193670。

▼ 临床特点
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奥尔等人（2014）报道了来自斯洛文尼亚的 2 位姐妹患有中性粒细胞减少症、骨髓增生异常症和复发性细菌感染。他们没有疣或低丙种球蛋白血症。

▼ 遗传
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Auer 等人报道的家族中 WHIMS2 的遗传模式（2014）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在来自斯洛文尼亚的 WHIMS2 的 2 个姐妹中，Auer 等人（2014）鉴定了 CXCR2 基因中的纯合移码突变（ 146928.0001 ）。通过外显子组测序发现的突变与家族中的疾病隔离。在用突变转染的 HeLa 细胞中的体外功能表达研究表明，对配体刺激没有可检测的反应，这与受体功能的丧失一致。