线粒体裂变调节剂 1

MTFR1是一种促进线粒体裂变的线粒体蛋白（Tonachini et al., 2004）。

▼ 克隆与表达
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托纳奇尼等人（2002）克隆了小鸡 Mtfr1，他们将其称为 Chppr，并将人类 KIAA0009 鉴定为部分人类直系同源物。鸡蛋白含有 321 个氨基酸，计算分子量为 35.6 kD。鸡和人类 CHPPR 都有一个 C 端多聚脯氨酸区域，其中包含一个 PPLP 基序。Northern印迹和免疫组织化学分析检测了体外和体内鸡胚软骨细胞中Chppr mRNA的表达。蛋白质印迹分析揭示了细胞内的 2 个 Chppr 同种型，因为它们在鸡胚软骨细胞的培养基中未检测到。

托纳奇尼等人（2004）报道人类 CHPRR 蛋白含有 333 个氨基酸。人类、小鼠和鸡 CHPPR 蛋白具有预测的 N 端线粒体输入序列。免疫荧光分析证实了在转染的鸡胚软骨细胞中鸡 Chppr 的线粒体定位。

使用 Northern 印迹分析，Monticone 等人（2007）表明 Mtfr1 在小鼠组织中普遍表达，在睾丸中表达最高。

▼ 测绘
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Gross（2021）基于 MTFR1 序列（GenBank BC043498 ） 与基因组序列（GRCh38）的比对将 MTFR1 基因定位到染色体 8q13.1 。

▼ 基因功能
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托纳奇尼等人（2004）表明外源表达的小鸡 Chppr 位于线粒体中并促进 COS7 细胞中的线粒体裂变。Chppr 表达细胞含有小球体线粒体，可产生质子动力并进行氧化反应。突变分析表明，Chppr 的 C 端区域，包括富含脯氨酸的区域，负责线粒体裂变活动。

▼ 动物模型
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蒙蒂康等人（2007）发现 Mtfr1 -/- 小鼠以预期的孟德尔比率出生，并且可以存活和繁殖，没有明显的表型或行为缺陷。Mtfr1 -/- 睾丸的组织学分析揭示了与野生型小鼠相似的形态。对来自 Mtfr1 -/- 小鼠的培养胚胎成纤维细胞的分析表明，缺乏 Mtfr1 的线粒体在形态上与野生型细胞相似。然而，Mtfr1 缺陷会下调睾丸中编码具有氧化还原酶活性的酶的基因的表达，导致 DNA 氧化损伤。特别是 Gpx3（ 138321 ） 在睾丸的内分泌区室中表达，其表达因 Mtfr1 缺乏而显着降低。