线粒体 DNA 耗竭综合征 16B（神经眼科型）

线粒体 DNA 耗竭综合征-16B（MTDPS16B） 是一种常染色体隐性遗传的儿童期发病和进行性神经眼科 mtDNA 耗竭症，其特征是视神经萎缩、混合性多发性神经病、脊髓和小脑共济失调以及全身性舞蹈病（ Dosekova 等，2020 ）。

▼ 临床特点
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多塞科娃等（2020）报告了一名患者，她在 5 岁时出现了头痛和视力恶化的典型发育。她被诊断出患有青光眼和视神经萎缩，并在 12 岁时几乎完全丧失视力。在她十几岁的时候，她主要发生在下肢的小脑性共济失调和轴突感觉运动性多发性神经病。她在 34 岁时卵巢早衰。到 39 岁时，她几乎完全丧失视力、全身性舞蹈病、疼痛性多发性神经病以及脊髓和小脑共济失调。她有焦虑和抑郁，但在认知上完好无损。脑部MRI显示皮质萎缩和轻度小脑萎缩。眼科检查对青光眼性视神经萎缩具有重要意义，光学相干断层扫描显示视网膜神经纤维层变薄。

▼ 遗传
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Dosekova 等人报道的家族中线粒体 DNA 耗竭综合征-16B的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在 39 岁患有线粒体 DNA 耗竭综合征-16B 的患者中，Dosekova 等人（2020）确定了 POLG2 基因错义突变的纯合性（D433Y; 604983.0008 ）。该突变是通过全外显子组测序发现的。通过深度扩增子测序显示父母和2个同胞是突变携带者。与野生型相比，该突变导致 POLG2 蛋白稳定性降低和二级结构异常，并导致全酶的持续合成能力降低。