纤毛运动障碍，原发性，46

原发性纤毛运动障碍 46（CILD46） 的特征是复发性鼻窦和呼吸道感染，肺功能降低和呼吸道纤毛不协调跳动。未观察到任何部位异常（Edelbusch 等，2017）。

有关原发性纤毛运动障碍的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 CILD1（ 244400 ）。

▼ 临床特点
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埃德尔布施等人（2017）报道了一名来自近亲家庭的 40 岁阿拉伯以色列男子，他表现出原发性纤毛运动障碍的典型症状，包括复发性鼻窦炎、听力障碍中耳炎、肺炎和支气管扩张。用力肺活量和用力呼气量明显减少，呼吸纤毛搏动不协调，搏动僵硬，幅度减小。在他的样本中没有观察到旋转跳动。此外，他还降低了精子活力。他表现出原位鼻息肉，鼻腔一氧化氮生成率正常。

▼ 遗传
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Edelbusch 等人报道的血缘阿拉伯以色列家庭中原发性纤毛运动障碍的遗传模式（2017）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在一名 40 岁的阿拉伯以色列男性中，原发性纤毛运动障碍（PCD） 与原位孤立性，已发表的 PCD 相关基因的突变呈阴性，Edelbusch 等人（2017）确定了 STK36 基因中 1-bp 缺失的纯合性（ 607652.0001）。该缺失未在 1000 Genomes Project 数据库中发现，并且在 ExAC 数据库中的等位基因频率低于 10,000 分之一。功能分析揭示了突变体 STK36 在呼吸纤毛上的错误定位，导致中央对/径向辐条相互作用的缺陷，导致中央对定向障碍。作者指出，在没有侧向缺陷的患者中诊断 PCD 尤其具有挑战性，尤其是对于像该患者一样鼻腔一氧化氮生成率正常的患者。