无脑畸形 2

Anencephaly-2（ANPH2） 是一种严重的神经管缺陷，由前部神经管闭合失败引起。除无脑畸形外的特征还包括额鼻发育不良，上唇和牙槽嵴中线裂隙，鼻分叉和临床无眼症。

有关无脑畸形遗传异质性的讨论，请参阅 ANPH1（ 206500 ）。

▼ 临床特点
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邦纳德等人（2020）报道了一个家庭，其中 3 个由土耳其近亲父母怀上的同胞胎儿患有无脑畸形。所有 3 次妊娠均在妊娠 14 至 20 周之间终止。第一个胎儿没有可用的样本。第二个男性胎儿的尸检显示无脑畸形和严重的额鼻发育不良，包括中线唇和牙槽嵴裂隙和鼻分叉。他还有短睑裂和临床无眼症。第三个女性胎儿的尸检显示无脑畸形，没有额鼻发育不良特征或无眼症。

▼ 遗传
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Bonnard 等人报道的家族中无脑畸形 2 的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在 2 个无脑畸形胎儿中，Bonnard 等人由近亲土耳其父母怀上（2020）确定了 NUAK2 基因（ 608131.0001 ） 中插入缺失突变的纯合性。该突变通过全外显子组测序鉴定并通过Sanger测序证实。这些父母的第三个胎儿也有无脑畸形，但样本无法用于测试。父母对突变是杂合的。