内脏神经病,家族性,2,常染色体隐性
常染色体隐性内脏神经病-2(VSCN2) 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失(Le 等人,2021 年)。
有关VSCN遗传异质性的讨论,请参阅 VSCN1( 243180 )。
▼ 临床特点
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乐等人(2021)报道了一名 14 岁的土耳其女孩和她 9 岁的兄弟(5 家庭)的近亲父母所生,他们有肠道动力障碍、严重便秘和排便不规律,以及周围轴索神经病变、肌张力减退、轻度发育迟缓、单侧上睑下垂、感音神经性听力损失和马蹄内翻足。弟弟做结肠活检,直肠黏膜下层神经纤维增生,无神经节增生;无神经节段上方有神经节减退症伴神经纤维增生,近端结肠黏膜下神经丛和肌间神经丛组成正常。
▼ 遗传
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Le 等人报道的土耳其家庭内脏神经病的遗传模式(2021)与常染色体隐性遗传一致。
▼ 分子遗传学
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通过对患有内脏神经病变的土耳其姐妹和兄弟进行全外显子组测序,Le 等人(2021)确定了 ERBB2 基因错义突变的纯合性(A710V; 164870.0009 )。桑格测序证实了突变,他们未受影响的近亲父母是杂合子。在 gnomAD 数据库中未找到该变体。