迭戈血型
迭戈血组系统由2对对立抗原组成,Di(a)和Di(b)和Wr(a)和Wr(b),以及至少17个低频抗原,这些抗原来自SLC4A1中的氨基酸替代,该抗原编码红细胞带-3蛋白。低频Di(a)和高频Di(b)抗原分别代表 leu854 和 pro854。低频 Wr(a) 和高频 Wr(b) 抗原分别代表 lys658 和胶粘剂 658。没有健康的人与迭戈空表型的报告,反映了SLC4A1的功能重要性(总结由丹尼尔,2002年)。
• 临床特征
Di(a)抗原最初在委内瑞拉被描述为一种抗体,该抗体是新生儿溶解性疾病的原因(Levin等人,1956年)。第二个例子是,在布法罗,一位波兰母亲的血清中发现了抗Di(a),她的孩子也患有新生儿溶血性疾病(塔塔尔斯基等人,1959年)。迭戈系统主要表现在蒙古民族,例如中国和美国印第安人的多态性。在波兰血统的家庭中,库斯尼尔茨-阿列伊斯卡和博切内克(1992年)在一位母亲的血清中发现了抗Di(a)抗体,她生下了一名患有严重溶血性贫血的新生儿。他们在来自波兰不同地区的9,661个献血者血液样本中的45个中发现了Di(a)抗原(0.46%)。这45人都是波兰血统。
• 映射
泽林斯基等人(1993年)表明,DI血型与红细胞表面蛋白带-3细胞(SLC4A1)紧密相连:最大 lod = 5.42 在塔 = 0.00 。DI 和 D17S41(最大 lod = 3.14 在 at 3 = 0.09)之间也建立了松散的联系,用于父系和母乳合体。EPB3基因位于17q21-q22。
• 分子遗传学
Bruce等人(1994年)证明,Di(a)/Di(b)多态性是单氨基酸替代,位于波段-3蛋白的854位置,野生型带-3蛋白的前列腺与Di(b)抗原相对应,白蛋白与Di(a)抗原(109270.0017)相对应。
关于过敏变异基因频率的数据是由罗伊丘杜里和奈(1988年)列出的。