科尔顿血型

科尔顿是一个相对简单的血组系统，由单一多态性组成，高发病率和低发病率等位基因分别由Co（a）和Co（b）抗原表示。第三个抗原Co3存在于所有细胞上，除了那些空表型，Co（a-b-）（丹尼尔斯摘要，2002年）。科尔顿空表型，Co（a-b-），也被称为水痘素-1缺乏症。

• 临床特征
科尔顿 - 空现象类型

德拉查佩尔等人（1975年）报告了骨髓中5例单体7中的2例非常罕见的Co（a-b-）表型。

在3个缺乏科尔顿抗原的个体的红细胞中，即Co（a-b-），普雷斯顿等人（1994年）在AQP1基因中发现了突变，导致CHIP分子功能失调。令人惊讶的是，这3人都没有遭受任何明显的临床后果。红细胞表现出低渗透水渗透性。

King等人（2001年）发现，缺乏水聚素-1的科尔顿空人，在压力下，泌尿浓度能力有明显的缺陷。King等人（2002年）再次研究科尔顿-纳尔个体，发现这些个体的肺血管渗透性下降。

乔希等人（2001年）描述了第七个科尔顿空人。

• 映射
莫尔和艾伯格（1977年）发现基德（JK）和科尔顿的连杆得分为2.57分。每个染色体都暂时分配给了7号染色体。Lewis等人（1984年）提供了进一步的数据，将科尔顿与基德先前提议的联系从"可能"弱化为"可能"。综合数据给出的峰值为0.55在ta = 0.36。谢尔曼和辛普森（1985年）将基德血系的细胞群点（结果错误）分配为2便士，并建议CO细胞位点也可能位于该地。对德拉查佩尔等人（1975年）的观测促使泽林斯基等人（1990年）重新审视7号染色体，试图绘制CO图。当他们证明与位于7p上的阿吉尼诺苏奇酸合成酶伪基因（ASSP11）有联系时，就成功地实现了这一点：最大 lod = 5.79 在 at = 0.07 为合并父系和母体梅病。在进一步的连结研究中，泽林斯基等人（1991年）提供了非常有力的证据，证明CO点在7p。

• 分子遗传学
Smith等人（1994年）描述了水聚素蛋白的结构，并证明科尔顿血型抗原是由于残留物45（107776.0001）的阿拉瓦尔多态性而产生的，该蛋白位于水聚素-1蛋白的第一个细胞外环上。

普雷斯顿等人研究的3个科尔顿空序带之一（1994年）在水痘-1基因（107776.0002）中具有亲38-leu误入微音突变。

• 历史
Co（a）被种族和桑格（1968年）描述为"建立一个单独的系统"。它孤立于路德、凯尔、迭戈和伊特仍有待展示。

关于过敏变异基因频率的数据是由罗伊丘杜里和奈（1988年）列出的。