睑缘鼻面部畸形综合征

Pashayan等人（1973年）描述了一个家庭，其中母亲和3个孩子有电传，横向位移的拉克里马尔穿刺，乳腺排泄物阻塞，笨重的鼻子，面具般的表面与面部肌肉无力，躯干肌张力障碍，和智力迟钝。受影响的儿童是2名男孩和1名女孩。两个姐妹没有受到影响。

斯托尔等人（1999年）描述了一个3代家庭，其血小板畸形暗示帕沙扬综合征。与帕沙扬等人（1973年）家族一样，血统与自体占主导或X相关占主导地位的继承是一致的。前列腺有肉质的鼻子，突出的鼻桥，低塑性中脸，时间位移的穿刺，拉克里马尔排泄物阻塞，CNS躯干肌张力障碍，增加深肌腱反射，巴宾斯基反射，协调不良，关节松弛。孩子的母亲、兄弟和外祖父也表现出这种综合症。普罗班德和他的兄弟推迟了发展里程碑。听力障碍出现在普罗班德，他的母亲和他的祖父，但缺失在Proband的兄弟。不可能进行分子研究，以排除瓦尔登堡综合征的诊断。