肿瘤坏死因子受体超家族，成员 17

Laabi等人（1992年）发现，在肠道T细胞淋巴瘤患者的肿瘤细胞中发现t（4：16）（q26;p13.1）转移，导致白细胞介素-2基因（IL2）的重新排列：147680），通常位于 4q26， 序列从 16p13.1.使用 IL2 特定探针筛选肿瘤细胞的 cDNA 库，Laabi 等人（1992）分离克隆，该克隆包括 IL2 基因的 3 个先发外源中的 5 个素数到 3 个素数，然后是编码 181 氨基酸的 16p13 帧内序列。从该序列中提取的探针在显示成熟B淋巴细胞特征的各种细胞系中检测到1.2kb成绩单，但在代表其他造血血统的其他细胞系或其他器官中未检测到该序列。因此，这种新基因被称为B细胞成熟BCM。正常 BCM cDNA 的开放解读码组预测了一种 184-氨基酸蛋白质，该蛋白质具有单个跨膜域，与存储在数据库中的任何蛋白质序列没有同源性。数据表明，BCM的表达与B细胞终端成熟相吻合。

• 基因功能
格罗斯等人（2000年）使用表达式克隆方法，将BAFF（603969）确定为BCMA的配体。

格拉斯等人（1995年）发现，在骨髓瘤细胞系中，BCMA主要表现为一种类似近核的戈尔吉结构。通过肾和B细胞系的转染以及流动细胞学和免疫荧光分析，Hatzoglou等人（2000年）证明，除了细胞内质定位外，细胞表面还存在BCMA。西方污点分析表明，过度表达的BCMA，像其他TNFR一样，诱导NFKB（164011）以及MAPK基材ELK1（311040）和MAPKJNK（MAPK8）的激活：601158）和p38（MAPK14：600289），但不是ERK（600997），通过其细胞质尾部（残留物119至143）。共转、免疫沉淀和免疫膨胀分析表明，BCMA再次通过其细胞质尾部与TRAF1（601711）、TRAF2（601895）和TRAF3（601896）有关，但与TRAF5（602356）有关，这表明这些适配蛋白进一步遗传了TNFR（如BCMA）所引出的信号。

奎雷茨等人（2009年）指出，疫苗学的一个主要挑战是前瞻性地确定疗效。他们应用了系统生物学方法，包括多路复用细胞因子分析、流动细胞学和微阵菌转录分析，以识别早期基因特征，预测接种YF-17D疫苗的人类免疫反应。计算分析确定了一个基因特征，包括C1QB（120570）和EIF2AK4（609280），这是综合应激反应的一部分，与CD8（见186910）对疫苗的阳性T细胞反应相关并预测。中和抗体反应与TNFRSF17的诱导完全相关。Querec等人（2009年）得出结论，系统生物学方法可以识别先天免疫和随后的适应性免疫反应的相关性。

• 细胞遗传学
肿瘤细胞4：16转移的病人（Laabi等人，1992年）患有慢性肠道吸收不良综合征。组织学和免疫造血学研究表明成熟T细胞的淋巴增殖综合征。单克隆性通过TCRB基因的重新排列带的存在（见186930年）来证明。