胃食管反流

胃食管反流（GER） 的特点是胃内含物逆行进入食道。在其最严重的形式，GER导致广泛的组织损伤造成的酸倒流。在青少年和成人中，甚至在儿童中也很少出现慢性GER与患巴雷特代谢（614266）的风险有关，巴雷特代谢（2000年胡等人）是食管粘膜的先发性病变。反过来，巴雷特代谢与食道腺癌的发展有关（见614266），估计为西方世界第五大流行性新增加症（拉格格伦等人，1999年）。

• 映射
为了在有多个受影响成员的家庭中找出一个具有严重小儿GER表型的遗传位点，Hu等人（2000年）使用平均间隔为8cM的微型卫星标记进行了全基因组扫描。他们研究了5个家庭成员中受影响和未受影响的家庭成员，这些家庭有多个受影响的成员：在这些家庭严重儿科GER遵循自体占主导遗传模式与高渗透。他们在微型卫星标记 D13S171 和 D13S263 之间绘制了严重儿科 GER 的轨迹图，绘制到染色体 13q14 上的 13cM 区域。在地图位置 35 cM 处从 D13S1253 获得最大多家庭 2 分 lod 分数 5.58 和最大多家庭多点洛德分数 7.15，当假定受影响的人被模拟为未知时， 从 D13S1253 获得。当假定受影响的人被模拟为未受影响时，获得了 4.88 的最高多点分数。

胡等人（2000年）将GER位点的定位改进为D13S263和复合年均增长1之间的9cM间隔，从而排除了HRT2A（182135）作为候选基因。

Hu等人（2004年）将所谓的小儿胃食管反流点在13q14的映射范围细化到SNP160或SNP168的20kb以内。