脱发，雄激素

雄激素脱发的特点是从头皮上脱发，遵循定义的模式（汉密尔顿，1951年）。它发生在妇女和男子。它是由阿纳根（生长）阶段的缩短和毛囊的小型化引起的，这导致逐渐变薄，更短的头发的形成（伯格菲尔德，1995年）。在男性中，这个情况通常被称为男性模式秃顶（MPB），似乎是雄激素依赖（汉密尔顿，1942年）。这个情况是遗传性的，并遵循一个模式，可能与自体占主导特征一致（奥斯本，1916年）。

已确定3q26（AGA1）自体蝗虫的连结证据（希尔默等人，2008年）。请参阅300710（AGA2） 讨论雄激素脱发的 X 链接。在20p11染色体（AGA3）上发现了第三个点：612421）。

• 临床特征
汉密尔顿（1951）分类模式秃顶， 并给出了发病率指趾。

凯里等人（1993年）确认了多囊卵巢（PCO）家族：184700）在女性和过早男性模式秃顶在男性，继承在一个自体占主导模式。作者假设多囊卵巢综合征可能是早男型秃顶的女性表型。

• 继承
普通类型的早期秃顶被认为是在男性中占主导地位的体外，在雌性中是自体隐性，如果异性，则遗传特征，但只有在同源性时秃顶（奥斯本，1916年：斯奈德和英玲，1935年）。像约翰·亚当斯总统的后裔一样，历代的遗传表明一个主要基因的运作。

库斯特和哈普尔（1984年）审查了MPB的遗传学，并得出结论，奥斯本假说没有经过彻底测试，因此有效性值得怀疑。库斯特和哈普尔（1984年）在分析之前的5项研究时得出结论，多基因继承模式的可能性更大。

• 映射
Hillmer等人（2008年）在125个德国血统家庭的扩展样本中介绍了对95个家庭雄激素脱发的全基因组联系研究的结果，以及对4个地区的联动精细映射结果。具有最强联系证据的点被对应到 3q26（AGA1）， 非参数链接（NPL） 得分为 3.97（P = 0.00055）。其他3个区域在染色体11q22，18q11和19p13。

• 分子遗传学
在研究来自14个白种人家庭的81名受影响个体中，女性有多囊卵巢，男性有秃顶模式，Carey等人（1994年）发现CYP17基因（609300）的5个主要促进区存在单基变化，这似乎改变了某些家族中该综合征的表达方式，但可能被排除在主要遗传缺陷之外。

埃利斯等人（1998年）没有发现任何证据表明类固醇5-α还原酶（SRD5A1，184753）的两种同位素的基因： SRD5A2，607306）参与MPB的遗传学。 他们对828个健康家庭进行了人口调查，确定了58名年轻秃头男子（18至30岁）和114名年龄较大的非秃顶男子（年龄在50至70岁之间）进行病例对照比较。在等位基因、基因型或单体型频率的个例和对照之间没有发现任何显著差异，以限制任一基因的片段长度多态性。此外，没有观察到明显的男性秃顶模式的遗传模式。在这项研究中发现，父亲和儿子之间对秃顶的相对强烈的协调被认为与简单的孟代体体支配性继承不一致，因为秃顶的儿子将期望从母亲或父亲那里以同等比例继承这一条件。多达44个秃顶儿子（即81.5%）有秃顶父亲。

Sprecher等人（2000年）评估了31名健康男性二级亲属的雄性脱发模式，这些患者患有乳腺病变（209500），属于大同源性。在"无毛"基因（HR）突变的健康同源体和异质性携带者之间，在开始或雄激素脱发的程度之间没有观察到年龄差异：602302斯普雷彻等人（2000年）得出结论，在HR基因的一个等位基因中存在有害突变并不影响雄激素脱发的模式。为了进一步验证HR基因可能与雄激素脱发有关的假设，希尔默等人（2002年）系统地筛选了46名患有雄性脱发的不相关男性的HR遗传变异性。为了测试HR是否参与雄激素脱发的发展，在61个家庭中对7种常见的变种进行了基因型，其中93个为受影响的后代。通过传输/不平衡测试（TDT） 分析结果。SSCA 显示 15 个单核苷酸替代：8 个误入点突变、4 个静音突变和 3 个外向侧翼内电序列突变。TDT 结果显示雄激素脱发和变种 3379-29G/T（P = 0.024） 和 2611-68C/T（P = 0.047） 之间有轻微显著关联。然而，在将保守的邦费罗尼校正应用于多次测试之后，这些结果并没有显著。希尔默等人（2002年）的结论是，这些结果没有为人力资源部积极参与雄激素脱发的发展提供证据，尽管不能完全排除次要作用。