氮质血症，家族性

徐等人（1978年）描述了一个家庭，其中3代6人血清尿素升高，肌酸水平正常，肾活检和除尿素清除外的所有肾功能测量。尿素在球状物上被过滤，并积极分泌近身的管子（川村和高科，1976年）。此外，尿素被管子积极吸收：这个过程显然发挥，特别是在低蛋白质摄入状态。净再吸收可能是由于夸大的活性再吸收或分泌不足。无论缺陷的确切性质如何，它似乎被继承为体自占主导地位。有四例父子遗传。