眼部肌肉部分缺失的 AXENFELD-RIEGER 异常

阿克森菲尔德-里格异常组包括阿克森菲尔德异常（缺陷仅限于眼睛的外周前部段）、里格异常（前部的外周异常与虹膜的额外变化），以及阿克森菲尔德-里格综合征（眼睛异常加非眼部发育缺陷;见180500）。

在一个家庭的两代人中，De Hauwere等人（1973年）描述了虹膜发育不良、眼部高智力、耳聋和精神运动迟钝综合症。受影响的人身材矮小。前段异常是典型的里格异常（虹膜的发育不良，虹膜与角膜和梨形瞳孔的后表面之间的粘附）。臀部脱位的低音速和松弛关节是一致的特征。耳聋是轻微的。脑血管图显示脑心室扩张。超高电性和层气被标记。未观察到男性对男性的遗传。德豪维尔等人（1973年）认为冯·努尔登和巴勒（1963年）描述的病人也有同样的疾病。

奇蒂等人（1991年）描述了一位母亲和她的两个孩子， 一个女儿和儿子，除了有阿克森菲尔德-里格眼睛异常（突出的Schwalbe环，前虹膜频闪的发育不良，虹膜过程），有一些缺乏一些眼部肌肉，支撑和高智力，沟通脑积水，突出的额头与扁平的中脸，和骨骼的变化，如扁平的股骨表观。母亲和她的孩子显然智力正常。

劳里等人（2007年）描述了一名48岁的妇女与阿克森菲尔德-里格异常，脑积水，听力损失和正常的智力。她也有短身材，远程，高智力，和关节的超拉西性导致严重的关节疼痛。她的3个姐妹和2个兄弟没有先天性疾病。劳里等人（2007年）说，他们的病人符合德豪维尔等人（1973年）提出的标准，只是她没有智力迟钝。对PITX2（601542）、BARX1（603260）和FOXC1（601090）基因的分析没有发现突变。