自身免疫性疾病

Adams 和 Knight（1980） 认为自身免疫是由体细胞突变导致的，从而允许出现免疫细胞的“禁止克隆”。雷维尔等人（1989） 描述了乙型肝炎感染后患有结节性多动脉炎（PAN） 的父子。对家庭的进一步研究表明，父亲的配偶长期患有 SLE，一位 38 岁的舅舅从 10 岁开始患有血清阳性结节性类风湿性关节炎，一位 30 岁的姨妈从那时起患有血清阳性类风湿性关节炎。 13 ，一位 68 岁的姨妈患有类风湿因子阴性的类风湿性多关节炎，并伴有干眼症。 75 岁的祖母患有特发性血小板减少性紫癜，一位 69 岁的祖母曾患血清阳性结节性类风湿关节炎 10 年。这个家庭的肝炎遗传被认为是由于共用一把剃须刀。无法证明与特定 HLA 单倍型的相关性。

Epplen（1992） 从进化的角度讨论了自身免疫。免疫系统为生物体提供了最有效的防御机制，以抵御“外来”或“非我”以及“自我”的变化，而不会造成自我伤害。防御各种外来抗原的最佳功效会增加无意中自我挑战的风险——这在军队中会被称为“友军之火”的后果。

梅森等人（1994） 描述了一名亚洲男孩的结节性多动脉炎，他在 13 岁时出现网状青斑、雷诺现象、关节痛和高血压。 17 岁时，他的动脉造影显示肾、肝和腹腔轴血管有多处小动脉瘤，与结节性多动脉炎的诊断一致。他用泼尼松龙和免疫抑制剂成功治疗，但继续复发，间歇性病程，复发与核周抗核细胞质抗体检测阳性的复发有关。他的妹妹在 17 岁时因发烧和上腹痛入院，并在两侧颞动脉显示可触及的结节、明显的网状青斑和高血压。父母是堂兄弟。一位同胞在 9 岁时突然倒下后 24 小时内死亡。尸检显示左额叶后部有一条破裂的浅表血管。父亲最近被诊断出患有高血压，在出国旅行时突然晕倒并去世，享年 44 岁。尽管他们有血缘关系，但父母没有共享 HLA 单倍型。具有经证实的 PAN 的 2 个同胞共享 1 个源自母亲的 HLA 单倍型。

贝克尔等人（1998） 比较了 23 项已发表的自身免疫或免疫介导疾病的全基因组扫描的连锁结果。人类疾病包括多发性硬化症、克罗恩病、家族性银屑病、哮喘和 I 型糖尿病（IDDM）。实验动物疾病研究包括小鼠实验性自身免疫性脑脊髓炎、大鼠炎性关节炎、大鼠和小鼠 IDDM、组胺致敏、对外源性抗原免疫和小鼠狼疮。大多数（大约 65%）人类正连锁被非随机地对应到 18 个不同的集群中。通过将保守区域与实验性自身免疫/免疫疾病模型进行比较，易感位点的重叠发生在不同的人类免疫疾病之间。这种非随机聚类支持了一个假设，即在某些情况下，临床上不同的自身免疫性疾病可能由一组共同的易感基因控制。这些簇出现在 22 个常染色体中的 18 个和 X 染色体上。

潘多等人（1999） 研究了阿根廷 I 型自身免疫性肝炎儿童和成人的 II 类主要组织相容性复合体类型。他们发现不同的 HLA-DRB1（142857） 同种异型赋予儿童和成人自身免疫性肝炎的易感性，这增加了儿童和成人形式的疾病可能由不同因素引发的可能性。

有关染色体 1p31 上自身免疫性疾病易感基因座的信息，请参阅 AIS1（607836）。