耳骨骨质增生

Beals（1967） 将这一名称指定为他在 2 个家庭的许多成员中观察到的一种综合征。多发性骨发育不良、特征性耳朵形状和有些矮小的身材是特征。桡骨头关节发育不良，伴或不伴桡骨头脱位，是一个常见的发现。遗传是明确的常染色体显性遗传。 13 名受影响的女性中有 4 名存在髋关节发育不良，而在男性中均未出现。手腕处的 X 线照相异常被描绘出来。尽管耳廓异常的严重程度各不相同，但仅凭这一特征就可以区分两个家庭中的受影响成员，并且在检查的单个新生儿中存在出生时。其他家庭成员总是在此基础上确定受影响的成员。显着特征是叶的伸长，其附着并伴随着一个小的、稍微向后的小叶。桡骨头后脱位（179200） 可能是孤立的孟德尔特征，尽管它也作为几种综合征的组成部分发生，例如，指甲-髌骨综合征（161200）、OPD 综合征（311300）、Noonan 综合征（163950）、跗腕联合综合征（186570） 和眼下颌骨发育不良（164900）。

▼ 测绘
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Kimberling（1972） 报道了耳廓骨发育不良可能与 Rh 和 Duffy（现在已知它们位于 1 号染色体上）有关。对原始家族和另一个家族的进一步研究不支持与 1 号染色体标记的连锁（Human Gene Mapping Workshop-4）。 Beals（1982） 没有听说过其他案例。他建议寻找桡骨头脱位和髋关节发育不良的组合可能是定位更多病例的最佳方法。确定更多的家庭可能有助于解决联系问题。