斯文森脉络膜视网膜萎缩

Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩（SCRA）的特征是双侧的、边界清楚的、舌状的萎缩性视网膜和脉络膜条带，从视神经延伸到周围眼底。病变在出生时可能很明显，并且通常以不同的速度发展，有时会导致中央视力丧失。在一些患者的周围眼底中观察到单独的小而不同的圆形萎缩性病变。在大约 25% 的受影响个体中发现了先天性前极性白内障（Jonasson 等人的总结，2007）。

▼ 临床特点
------
Sveinsson（1939）首次在冰岛母子身上描述了这种疾病。眼底显示视乳头周围脉络膜视网膜萎缩，边缘呈宽舌状延伸，与视网膜血管无关。他将这种情况称为“斑状脉络膜炎”，但后来认识到这种名称的不恰当性，因为没有炎症。在对该家庭的后续追踪中，Sveinsson（1979）发现 4 代共有 13 名受影响的人（6 男 7 女）至少有 3 例男性到男性的遗传。 Sveinsson 在雷克雅未克看望了他的病人。

Magnusson（1981）在冰岛北部观察了 38 名患者，他对这种疾病使用了“atrophia areaata”这一名称。一个谱系包含 26 名这些患者；其他12人来自同一地区。有 26 名受影响的系谱显示没有男性到男性的遗传实例。 Magnusson（1981）指出萎缩是缓慢进行的，最有可能从视网膜色素上皮（RPE）开始，并且通常同时存在近视和散光。

Franceschetti（1962）全面回顾了视乳头周围萎缩，并将这种冰岛形式归入了他称为螺旋状视乳头周围脉络膜视网膜变性的类别。

福斯达尔等人（2004）注意到描述冰岛、瑞士和加拿大的斑状萎缩症患者的报告。他们还表示，他们收到了描述在法罗群岛、丹麦、德国、挪威、瑞典、英国和美国患有这种疾病的患者的个人通信。这些患者都有冰岛的祖先，并且是他们报告中描述的扩展祖先谱系的成员。 Fossdal 等人，2004 年）。绝大多数报告的病例，以及唯一描述常染色体显性遗传的报告，都是冰岛人。

福斯达尔等人（2004）报告了在他们报告时登记的 116 名活着的冰岛患者。在这个登记处，他们研究了 81 名患者和 107 名亲属和配偶。使用微卫星标记进行基因分型显示，81 名患者中，除 3 名外，其他所有人都可以追溯到出生于 1540 年的男性创始人。这 3 名患者与创始人（父亲和他的 2 个孩子）没有明显联系，被证明构成了一个孤立的家庭。

乔纳森等人（2007）报道了临床和遗传学证实的 Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩患者眼睛的组织病理学特征。在脉络膜视网膜萎缩的最晚期区域，感觉视网膜、视网膜色素上皮、脉络膜毛细血管和脉络膜不存在。在受影响和未受影响区域之间的过渡中，只有 RPE 和光感受器的外段受到影响。视神经比正常人小，但有髓鞘。其他眼部组织保持相对正常的外观。乔纳森等人（2007）得出结论，SCRA 最轻微且可能最早的形态学变化涉及光感受器外段、RPE 和脉络膜毛细血管。

▼ 遗传
------
Fossdal 等人报告的冰岛大家族中 SCRA 的遗传模式（2004）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘
------
Fossdal 等人通过证明与 11p15 的连锁来解决常染色体显性遗传与 X 连锁显性遗传的问题（1995）。在使用 112 个微卫星 DNA 标记进行基因组连锁搜索的过程中，Fossdal 等人（1995）发现 11p15 上的 D11S1323 和 D11S902 位于包含 AA 基因的区域的两侧。

▼ 分子遗传学
------
Fossdal 等人使用交叉分析（2004）确定了他们研究的大型冰岛谱系中所有圆形萎缩症患者共享的 593-kb 片段。对该区间中唯一基因的外显子进行测序，转录增强子 TEAD1（189967），揭示了所有患者携带的新错义突变（Y421H; 189967.0001），而 502 名对照者均未携带。该突变发生在蛋白质 C 末端的保守氨基酸序列中，这是 YAP65（YAP1; 606608）的潜在结合位点，YAP65 是人类视网膜中共表达的 TEAD1 辅因子之一。

▼ 命名法
------
福斯达尔等人（2004）回顾了这种疾病的命名法，并建议将其称为 Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩（SCRA）。