中庭停顿

心房静止（AS） 是一种罕见的疾病，其特征是心房中没有电和机械活动。在体表 ECG 上，AS 的特征在于心动过缓、交界性（通常为狭窄复合体）逃逸节律和 P 波缺失。近 50% 的 AS 患者出现晕厥。 AS 可以是持久的或短暂的，也可以是弥漫性的或部分性的（Fazelifar 等人的总结，2005 年）。

▼ 临床特点
------
在对心房停顿的讨论中，Harrison 和 Derrick（1969） 描述了可能患有心脏淀粉样变性的拉丁美洲同胞。父母和姐姐都突然去世了。艾伦斯沃思等人（1969） 描述了 3 位同胞，年龄分别为 38、34 和 33 ，患有心动过缓、心脏扩大和充血性心力衰竭。心电图（ECG） 显示无 P 波，QRS 配置和持续时间正常。用心导管或起搏器刺激心房不会引起心房去极化。

在 5 位同胞中的 3 位和 3 位同胞中 1 位的儿子（男性）中，Williams 等人（1972） 发现一级心脏传导阻滞和异位室上性心律进展到持续停止，对直接心房刺激完全失去反应。 Amat-y-Leon 等人报告的广泛受影响的亲属（1974） 可能有同样的情况。家族性心房停顿是 III 型淀粉样变性（176300.0007） 的特征，也称为丹麦型或心脏型。沙阿等人（1992） 报道了完全心房停顿的成年姐妹病例。

牧田等人（2005） 研究了一名日本男孩，他在 3 岁时出现严重心动过缓，并根据 Holter 心电图记录诊断为病态窦房结综合征（见 SSS1, 608567）伴阵发性房颤。在 5 岁时，右心室心内膜标本的组织学检查报告为正常。到 10 岁时，患者心房静止，最大 RR 间期为 6.65 秒。 11 岁时检查显示没有 P 波和 40-bpm 交界性心律伴心室逸搏，QRS 持续时间和 QTc 间期正常。 Holter ECG 显示交界性节律，最大 RR 间期为 5.42 秒，心内记录显示交界性节律伴心室逸搏搏动，无心房活动，56 毫秒 His 心室间期略延长。家族史显示，祖父的 2 个兄弟姐妹在生命的第一个十年突然死亡；然而，其他家庭成员无症状，也没有心脏起搏器植入或心脏手术史。

▼ 分子遗传学
------
Groenewegen 等人（2003） 报告了一个家庭，其中 1 名死者和 3 名活着的成员有心房停顿。他们在所有 3 个受影响的活成员和 5 个未受影响的成员的 SCN5A 基因中发现了 asp1275-to-asn（D1275N；600163.0034）；已故成员是义务承运人。发现八个家族成员在心房特异性间隙连接蛋白 connexin-40（121013） 基因调控区内的 2 个紧密连锁的多态性是纯合的：核苷酸 -44 处的 G-to-A 替换和 A-to -G 转换在核苷酸 71。只有 3 个受影响的活成员共同继承了 SCN5A 突变和 2 个罕见的 GJA5 多态性。 Groenewegen 等人（2003） 提出该家族的心房停止是由 SCN5A 突变和罕见的 GJA5 多态性的共同遗传引起的。

在一个日本家庭中，一名 11 岁男孩患有病态窦房结综合征并进展为心房停顿，Makita 等人（2005） 分析了以前与心房静止、心房颤动或病态窦房结综合征相关的 3 个心脏离子通道基因：SCN5A、HCN4（605206） 和 GJA5。在 HCN4 中没有发现突变，但先证者和他无症状的父亲是 SCN5A 错义突变的杂合子（L212P；600163.0048）。此外，先证者和他未受影响的母亲和外祖母都是由 Groenewegen 等人鉴定的相同的 2 个罕见 GJA5 多态性的杂合子（2003） 在心房静止患者中，-44A/+71G。先证者无症状的父亲有正常窦性心律，心电图下导联非特异性 ST 压低，而他未受影响的母亲和外祖母心电图正常。与野生型相比，L212P 突变通道的功能分析表明，激活和失活的电压依赖性以及从失活中延迟恢复的巨大超极化转变。牧田等人（2005） 表明 SCN5A 的缺陷是心房停止的基础，并且 GJA5 pol 的共同继承