外耳道闭锁和传导性耳聋

Hefter 和 Ganz（1969） 描述了一名妇女和她 4 个孩子中的 3 个患有外耳道闭锁和传导性耳聋。 外鼻道的骨性狭窄非常明显，以至于看不到耳膜。 乳突在射线照相中被发现充气不良。 在手术中发现中耳结构处于发育不全或发育不全的各个阶段。

Robinow 和 Jahrsdoerfer（1979） 观察到一个广泛受影响的亲属，有 12 名受影响的成员超过 5 代。 有几个男性对男性遗传的例子。 一些患者出现了耳道狭窄而不是闭锁。 没有相关异常。

▼ 遗传
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Hefter 和 Ganz（1969） 以及 Robinow 和 Jahrsdoerfer（1979） 报告的家族中疾病的遗传模式与常染色体显性遗传一致。