精子发生障碍 2型

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。

▼ 细胞遗传学
------
巴什等人（2004）从孟德尔细胞遗传学网络数据库中确定了 464 名具有平衡常染色体重排的不育男性，并将他们的核型与丹麦全国性染色体重排平衡携带者队列的核型进行了比较。在不育男性中发现显着过量的 1 号染色体倒位（p 小于 0.0001）并且与无精子症显着相关。1q21 报告的断点数量最多；其中 4 个断点的 FISH 映射显示它们在分子水平上不涉及同一区域。巴什等人（2004）建议染色体 1 包含一个关键域，其完整性对于男性生育能力至关重要。

▼ 临床特点
------
吉拉尔多等人（1981）描述了 3 名表型正常的兄弟，2 名无精子症和 1 名严重少精子症，他们的 1 号染色体中心倒位，断点位于 p13 和 q25。作者认为，当时死去的母亲可能有同样的倒转，这对雌性的生殖没有影响。

托特等人（1982）报道了一名 26 岁的无精子症男性，在睾丸活检中只有少数含有精原细胞的小管。发现该患者及其母亲的 1 号染色体存在 inv（1）（p34q23） 中心倒位；他的父亲和兄弟的核型正常。

里维拉等人（1984）在一名无精子症男子、他的母亲和其他 2 个母亲亲属中发现了染色体 1 的中心倒位，inv（1）（p3500q21.3）。先证者的睾丸活检显示大多数小管仅充满支持细胞，其他一些显示透明化或初级精母细胞在粗线期停滞。对其他已发表案例中成年男性携带的 1 号染色体中心倒位的比较分析表明，与精子发生受损相关的倒位是那些着丝粒指数小于 0.32 的倒位，表明存在阈值效应。

Gabriel-Robez 等人在一名精子数量为 120 万/毫升的少弱精子症男性中（1986）确定了一个 inv（1）（p32;q12） 反转。患者的一位兄弟有涉及 1 号和 9 号染色体的双重倒位，并且没有后代；另一个兄弟与患者有相同的 inv（1） 并有一个女儿，尽管没有进行亲子鉴定。关于先证者睾丸碎片的电子显微镜检查，Gabriel-Robez 等人（1986）指出，性染色体二价与结构修饰的常染色体之间没有关联。

在 2 个患有严重少精症的不育兄弟中，Barros 等人（1986）发现了一个 inv（1）（p36.3q12） 倒位，这也在他们的母亲身上发现。作者表示，这是第一个涉及整个短臂并与不孕症相关的 1 号染色体中心倒位的家族性病例。在患有严重少精症的第三个兄弟中，巴罗斯等人（1987）确定了相同的 inv（1）（p36.3q12） 中心倒转。

Batanian 和 Hulten（1987）报道了一名无精子症男性，睾丸活检显示 inv（1）（p32q42） 倒位和早期中粗线期精细胞停滞。中粗线期精母细胞的电子显微镜显示反转环，没有一个是完全突触的，异色块 1qh 和相邻节段的配对有特定的延迟。Batanian 和 Hulten（1987）得出结论，减数分裂成熟停滞的最可能原因是倒置节段的足够突触失败以及其他同源物可能相关的配对异常，包括无突触和/或早熟脱突。

在具有 inv（1）（p31q43） 倒置的严重少精雄性中，Chandley 等人（1987）在睾丸活检中观察到精子细胞缺乏和精子严重缺乏。风干减数分裂分析揭示了第一次和第二次减数分裂之间许多精母细胞的发育停滞，以及基因组非倒置部分的高度突触紊乱。在电子显微镜下，高比例的细胞显示出表明退化的联会复合体的变化，并且在前期影响常染色体和性染色体对的非联会是一个显着特征。钱德利等人（1987） 得出的结论是，由于生精障碍，1 号染色体中心着丝点倒位杂合的男性似乎有严重的不育风险。

梅舍德等人（1994）报道了 2 个不育的兄弟，他们是 1 号染色体中心倒位的杂合子，inv（1）（p34q23）。先证者严重少精症，睾丸活检发现初级精母细胞水平存在生精停滞。他的兄弟之前被发现患有无精子症。他们的母亲是相同倒位的杂合子，但没有流产或其他生殖或健康问题。