芦笋，特殊气味过敏症

▼ 临床特点
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利森等人（1980）得出的结论是，吃芦笋后从尿中排泄出一种有气味的物质，这不是Allison 和 McWhirter（1956）提出的先天性代谢错误. 相反，他们建议对气味的检测构成一种特定的气味超敏反应。他们对大量个体的观察表明，那些能闻到自己尿液中气味的人也可以在任何吃过芦笋的人的尿液中闻到这种气味，无论那个人自己是否能闻到。检测气味的阈值在分布上似乎是双峰的，307 名测试对象中有 10% 能够在高稀释度下闻到气味。没有家庭研究报告。在所研究的 3 个以色列犹太人族群中，这种特殊气味的嗅觉者和非嗅觉者的分布没有差异。

米切尔等人（1987）指出，Nencki（1891）已经表明，摄入芦笋后尿液的气味是由于挥发性含硫化合物甲硫醇造成的，它会产生类似于腐烂或煮沸的卷心菜的气味。米切尔等人（1987）研究了 800 名志愿者，发现 43% 的志愿者在摄入芦笋后会产生臭味。该特征可在 12 个月内重现，并且已被证明会伴随个人终生。提出了几个谱系，都表明该性状是作为常染色体显性遗传的。

▼ 分子遗传学
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Eriksson 等人使用 4,727 名商业基因型北欧志愿者的基于网络的问卷调查（2010）映射为芦笋嗅觉丧失的基因座1q44染色体的区域中含有的嗅觉受体基因，包括OR2M7（群集618509）。作者得出结论，可能的致病变异是OR2M7 基因中的SNP rs7555310，它在预测的受体跨膜结构域内将保守的缬氨酸改变为丙氨酸。由于其他 SNP 出现在相同的单倍型中，因此无法确认rs7555310的确切作用。随后，Markt 等人（2016）使用来自全基因组关联研究的可用遗传数据查询了 6,909 名欧洲裔美国人，其中约 60% 报告了芦笋味觉缺失症。Markt 等人使用来自 1000 Genomes Project 的估算变体（2016）复制了Eriksson 等人的发现（2010）并在强连锁不平衡（rs6689553和rs7555424）中确定了 OR2M7 中另外两个“可能具有破坏性”的错义 SNP（rs6689553和rs7555424）以及 OR2L3 中的一个（rs6658227）。