远端关节畸形 6 型
远端关节弯曲 6 型(DA6) 以感音神经性耳聋的附加特征为特征(Bamshad 等人的总结,2009 年)。
有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 DA1( 108120 )。
▼ 临床特点
------
Stewart 和 Bergstrom(1971)描述了一种类似关节弯曲的手异常和感音神经性耳聋的“新”综合征。该综合征的两个特征在严重程度上差异很大。最近一代的两名成员只有手部异常。观察到男性对男性的遗传。
在远端关节姿势的修订和扩展分类方案中,Bamshad 等人(1996)将这种疾病