关节炎、骶髂关节炎
▼ 临床特点
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Stauffer 和 Merrihew(1944)报道了一个分离常染色体显性骶髂关节炎的家族,4 代中有 22 个受累个体。受影响的个体抱怨在生命的第二个十年开始疼痛发作,在一些患者中丧失能力,集中在骶髂区域,并向下延伸到腿部。在 22 名受影响的个体中,有 6 名报告了未指明的肾脏疾病,6 名患者还报告了骶髂疼痛的发作伴有手脚刺痛、肿胀和瘙痒。据报道,两名患者在尿液分析中发现尿酸过多;受影响的母子的 X 射线显示没有骨骼变形。斯托弗和梅里休(1944)注意到如果肾脏疾病继发于嘌呤代谢紊乱,则该家族的疾病与痛风的关节炎(见138900)的关系比与任何其他形式的关节炎更密切相关。
▼ 遗传
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Stauffer 和 Merrihew(1944)发现分离骶髂关节炎的家族谱系模式与常染色体显性遗传一致。