动脉炎，家族性肉芽肿，伴有幼年多关节炎

▼ 临床特点
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罗滕斯坦等（1982）描述了一个家族，其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征，以及血管和血管外分布的非干酪性肉芽肿的病理特征。先证者是一名 5 岁的白人女孩，她在 8 个月大时出现发烧和持续性黄斑红斑皮疹。在 10 个月时，她的手腕上发现了结节。在 18 个月时，她出现发烧和对称性肿胀，手、膝盖和脚踝发热和发红，并注意到心包积液。在 4.5 岁时，她出现峰值发热、头痛和癫痫发作，血压为 200-140 mmHg，双侧虹膜炎、视乳头水肿和心包摩擦音。腹主动脉造影显示脾动脉、肾动脉和髂动脉呈串珠状，近端狭窄和狭窄后扩张，和肾内动脉狭窄。皮肤活检显示非干酪性肉芽肿性炎症。用泼尼松和环磷酰胺治疗 1 年后，主动脉造影显示显着改善。她母亲在 8 岁时被诊断为具有 Still 病特征的类风湿性关节炎；在她 20 多岁的时候，她有 5 次不明原因的发烧。28 岁时，她出现发烧、黄疸和碱性磷酸酶升高；肝活检显示非干酪性肉芽肿。在 35 岁时，她出现了胸腔积液。先证者的外祖母，62 ，患有多发性关节炎，仅在儿童时期出现不明原因的发热，近期慢性虹膜炎和结膜活检发现非干酪样肉芽肿。先证者的姨妈在 24 岁时去世，患有类风湿性关节炎，从 8 岁开始就出现了 Still 病的特征。在她的一生中，她反复发作不明原因的发烧。在最后一次住院时，她癫痫发作并患有严重的高血压。尸检显示全身性非干酪性肉芽肿。

Di Liberti（1982）建议Rotenstein 等人报告的患者（1982）患有与他和他的同事在 1974 年在加利福尼亚州纽波特海滩举行的出生缺陷会议上提出的家庭相同的疾病。两代人中有 5 人在儿童早期就患有关节炎，最初影响手、手腕和脚踝。手和脚的背腱鞘特别受累。到童年后期，肿胀已经消退，但手指和肘部的屈曲挛缩很明显。还存在关节周骨质疏松症。一名儿童患有虹膜炎，并伴有明显的粘连。他在玩耍时突然死亡，尸检时发现主动脉、冠状动脉、肾脏、肝脏等器官肉芽肿性动脉炎。冠状动脉几乎完全闭塞。虽然一些特征提示儿童期结节病，但明显的动脉炎可能是一个鉴别特征。

马勒森等人（1981）报道了一个墨西哥裔美国家庭，其中母亲和一个女儿以及 3 个儿子患有弯曲指畸形和关节炎。另一个儿子患有关节炎，但没有弯曲。其中一名受影响的儿子在 4.5 岁时死亡，并被证明患有肉芽肿性动脉炎，影响主动脉、心包、心肌和冠状动脉。他还患有慢性双侧虹膜睫状体炎。其中一些特征表明 Jabs 综合征（ 186580 ）。