先天性失语症

在日本亲属中，山本等人（1966）在 14 人中发现震颤和/或嗅觉丧失或嗅觉减退。他们认为这两个性状是孤立的优势。他们的发现可能与单个基因的多效性和可变效应同样一致。

Lygonis（1969）在法罗群岛发现了一个大家族，其中4代9雄19雌有嗅觉障碍，无其他异常。

辛格等人（1970）在连续 3 代中观察到 6 只雄性的嗅觉丧失。一名遗传该特征的男性仅有部分嗅觉障碍。

阿苏林等人（1998）报道了 2 名孤立的先天性嗅觉障碍患者，一个 15.5 岁的女孩和一个 11 岁的男孩。在这两名患者中，头颅磁共振成像证实了双侧嗅球发育不全。

Hockaday（1966） 的一名患有嗅觉丧失 - 性腺功能减退症的患者的父亲和兄弟单独患有嗅觉障碍。Kallmann 综合征患者的一些家庭成员（参见Pitteloud 等，2006和147950）已被发现患有孤立的先天性嗅觉障碍。

▼ 遗传
------
大陆（1945）、乔伊纳（1963）和莱戈尼斯（1969）记录了显性继承。观察到几个男性对男性遗传的实例。

▼ 测绘
------
加达米等人（2004）在 2 个不相关的伊朗家庭中进行了全基因组连锁分析，其中共有 54 名成员可供研究，其中 7 名患有孤立的先天性嗅觉障碍。在这两个家族中，该性状似乎是作为常染色体显性遗传而具有不完全外显率的。通过 2 点连锁分析，在标记 D18S1108 处发现最大 lod 得分为 5.14（重组分数 theta = 0.00），外显率为 0.8。单倍型分析表明，所有受影响的个体在 18p11.23-q12.2 区域共享一个共同的单倍型。对8个候选基因的所有外显子和外显子-内含子边界进行了测序，但在任何受影响的家庭成员中均未发现突变。