先天性指甲缺失 6型

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最严重，更外侧指的变化逐渐减轻（查特里斯的总结，1918 年）。这种形式的指甲疾病在此称为非综合征性先天性指甲疾病-6（NDNC6）。

有关其他非综合征先天性指甲疾病的列表和遗传异质性的讨论，请参阅 NDNC1（ 161050 ）。

▼ 临床特点
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Charteris（1918）描述了一个 34 岁的男性，他的拇指、第二和第三指的指甲完全没有，第四指的指甲只有尺骨的一半，第五指的指甲完全正常. 他的脚也有类似的情况，三个内脚趾没有指甲，第四个脚趾有一个残缺的指甲，而第五个脚趾有一个正常的指甲。Charteris（1918）观察到，虽然手指没有表现出任何试图形成指甲的迹象，但脚趾上有明显的凹槽，表明甲床。缺陷可以追溯到3代，到患者的曾祖母；他的 4 个孩子中有 2 个有同样的指甲异常，而另外 2 个有正常的指甲。

Hobbs（1935）报道了一名 29 岁男性“指甲物质的特殊分布”，其中指甲缺陷在拇指和大脚趾上最为明显，但没有正常的指甲。头发、牙齿、皮肤无异常，髌骨大小、位置正常。X 光片显示，他的手和脚的远端指骨呈锥形并呈铲状。一位女性表亲表现出同样的指甲营养不良。通过问卷调查的家族史显示，指甲营养不良延续了 4 代家庭，尽管 11 位受影响的个体注意到的变化差异很大。未发现其他外胚层异常或骨骼畸形。霍布斯（1935）指出，由于许多报告的指甲营养不良患者没有拍 X 光片，因此骨系统的异常无疑被遗漏了。

Strandskov（1939）描述了一名年轻女性，她的双侧拇指缺失，甲床发育和分界正常，但没有角化。她其余手指的指甲有不同程度的异常：两个食指的指甲很薄，据报道长得很少，而她的其他指甲则有异常大而尖的月牙。注意到她的手很短，显然是由于短指骨和短掌骨；此外，她的无名指的远端关节只能弯曲几度。她的母亲、一个姐姐和一个侄子也受到了影响，其余手指上有细小的甚至没有拇指指甲和大而尖的月牙。Strandskov（1939）注意到这些患者的指甲表型与Osterreicher（1929） ; 然而，后一种谱系中缺乏缩略图的受影响个体也往往缺乏髌骨（参见指甲-髌骨综合征，161200），而Strandskov（1939）表示“这似乎不适用于当前谱系的受影响成员。 '

进一步研究证明，一个家庭 3 代女性成员的拇指缺失代表指甲 - 髌骨综合征（ 161200 ）（ Schleutermann, 1968 ）。

蒂尔曼等人（1969）描述了 4 代家族中 5 名受影响成员中的 3 名患有无甲症和甲营养不良。祖父双侧拇指、食指和中指完全无甲，外指边缘有小脊状甲床痕迹；无名指中部无甲，两侧有2片萎缩的小甲片。在他的脚上，双脚大脚趾完全无甲，右侧第二脚趾有一个基本的脊，左侧第二和第三脚趾有薄而窄的甲片，第三和第四脚趾有发育不良的指甲。他女儿的两个拇指指甲雏形几乎呈点状，双侧第二指和左侧第三指完全无甲，两侧有小的凹陷区域，对应于指甲边缘。两个无名指都有发育不全的指甲，而她的第五指有正常指甲。她的脚表现出右第一和第二脚趾完全没有指甲和甲床，所有其他脚趾甲发育不全，发育不全的程度横向减小。女儿有一个受影响的儿子，其他方面都很健康，他的指甲也有类似的变化。在所有 3 名患者中，第一、第二和第三脚趾的末端趾骨都有凸起的外观。X线检查髌骨正常。第一、第二和第三脚趾的末端趾骨有凸起的外观。X线检查髌骨正常。第一、第二和第三脚趾的末端趾骨有凸起的外观。X线检查髌骨正常。

阿尔格伦等人（1988）报道了一个沙特家族，其中 4 代以上的 8 个人患有指甲发育不良。先证者是一名 2 岁男孩，他因评估双侧先天性髋关节脱位而就诊，并注意到每只手和脚的 4 个手指和脚趾都有异常指甲。这种变化自出生以来就存在，涉及指甲的长度和宽度都很小，上凸面；没有一个受影响的指甲到达指尖。患甲有甲皱襞，变化对称。所有 3 名第四代受影响的同胞都患有先天性髋关节脱位，另一位指甲正常的同胞也是如此。他们的母亲和其他 3 代受影响的其他 4 名亲属有指甲异常，但没有其他亲属有髋关节脱位。